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Issue Date
Title
Author(s)
20-Apr-2020
19基因嵌合突变致男童癫痫的表型特点
陈奕
;
杨小玲
;
刘爱杰
;
张静
;
陈娇阳
;
杨志仙
;
姜玉武
;
张月华
2018
1岁前起病的良性家族性癫痫基因突变谱研究
曾琦
;
张月华
;
杨小玲
;
张静
;
陈娇阳
;
蒲利华
;
于晓莉
;
张秀菊
;
刘爱杰
;
杨志仙
;
王爽
;
吴晔
;
刘晓燕
;
吴希如
2013
24例Ⅵ型胶原蛋白相关肌病的临床和分子遗传学研究
刘爱杰
;
杨海坡
;
张艳芝
;
常杏芝
;
袁云
;
姜玉武
;
熊晖
29-Oct-2021
264例儿童遗传性癫痫致病基因突变嵌合体及表型研究
陈娇阳
;
张月华
;
陈奕
;
杨莹
;
牛雪阳
;
张静
;
曾琦
;
刘爱杰
;
许小菁
;
杨晓旭
;
李淑品
;
杨小玲
;
姜玉武
2013
43例先天性肌营养不良1A型的临床和分子遗传学研究
熊晖
;
秦炯
;
谈丹丹
;
王硕
;
杨海坡
;
刘爱杰
;
焦辉
;
常杏芝
;
袁云
;
姜玉武
2015
547例Dravet综合征患儿SCN1A基因突变与遗传特点研究
田小娟
;
张月华
;
杨小玲
;
许小菁
;
刘爱杰
;
杨志仙
;
刘晓燕
;
吴晔
;
姜玉武
;
吴希如
2016
547例Dravet综合征患儿SCN1A基因突变与遗传特点研究
田小娟
;
张月华
;
杨小玲
;
许小菁
;
刘爱杰
;
刘晓燕
;
杨志仙
;
吴晔
;
姜玉武
;
吴希如
2017
81个1岁前起病的良性家族性癫痫家系基因型与表型相关性研究
曾琦
;
张月华
;
杨小玲
;
蒲利华
;
于晓莉
;
张秀菊
;
刘爱杰
;
张静
;
杨志仙
;
刘晓燕
;
王爽
;
吴晔
;
吴希如
2015
靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用
傅晓娜
;
刘爱杰
;
杨海坡
;
魏翠洁
;
丁娟
;
王爽
;
王静敏
;
袁云
;
姜玉武
6-Apr-2020
CHD2基因突变相关癫痫临床表型谱研究(附18例报告)
陈娇阳
;
张月华
;
张静
;
刘爱杰
;
杨志仙
;
张礼萍
;
李花
;
刘京霞
;
杨小玲
;
吴希如
25-Jun-2020
Dravet综合征670例患儿预后随访研究
田小娟
;
张月华
;
许小菁
;
杨小玲
;
刘爱杰
;
曾琦
;
张静
;
杨莹
;
姜玉武
2017
Dravet综合征少见致病基因突变及临床表型分析
田小娟
;
张月华
;
曾琦
;
张静
;
刘爱杰
;
杨小玲
;
姜玉武
;
吴希如
2017
Dravet综合征少见致病基因突变研究及临床表型分析
田小娟
;
张月华
;
曾琦
;
张静
;
刘爱杰
;
杨小玲
;
姜玉武
;
吴希如
2017
Dravet综合征患儿SCN1A基因片段缺失及重复的研究
曾琦
;
张月华
;
杨小玲
;
许小菁
;
张静
;
田小娟
;
刘爱杰
;
刘晓燕
;
姜玉武
;
吴希如
2017
Dravet综合征患儿父母SCN1A基因突变嵌合体研究
刘爱杰
;
杨晓旭
;
许小菁
;
伍启熹
;
田小娟
;
杨小玲
;
吴希如
;
魏丽萍
;
张月华
2017
Dravet综合征患儿父母SCN1A基因突变嵌合体研究
刘爱杰
;
张月华
;
杨晓旭
;
许小菁
;
伍启熹
;
杨小玲
;
吴希如
;
魏丽萍
;
Tian Xiaojuan
2017
Dravet综合征患儿癫痫持续状态导致急性脑病的临床及头颅影像学表现
田小娟
;
张月华
;
刘爱杰
;
杨小玲
;
曾琦
;
杨志仙
;
叶锦棠
;
刘晓燕
;
姜玉武
;
吴希如
2015
Duchenne和Becker型肌营养不良患儿合并癫痫的初步研究
魏翠洁
;
杨海坡
;
傅晓娜
;
刘爱杰
;
丁娟
;
宋书娟
;
王爽
;
常杏芝
;
杨艳玲
2015
儿童交替性偏瘫合并癫痫的表型及ATP1A3基因突变研究
李淑品
;
张月华
;
杨小玲
;
刘爱杰
;
杨志仙
;
刘晓燕
;
吴晔
;
王爽
;
包新华
;
姜玉武
;
吴希如
2016
儿童交替性偏瘫并癫痫的临床特点及ATP1A3基因突变研究
李淑品
;
张月华
;
杨小玲
;
刘爱杰
;
杨志仙
;
刘晓燕
;
吴晔
;
王爽
;
包新华