Browsing by Author 延会芳

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2016伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下一家系临床与 TUBB4A 基因突变分析邓小龙; 延会芳; 肖江喜; 吴晔; 顾强; 冀浩然; 李东晓; 姜玉武; 王静敏
2019伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病GLIALCAM突变患者临床遗传学及影像学研究石真; 刘明; 曹彬彬; 延会芳; 郭芒芒; 谢涵; 肖江喜; 杨艳玲; 熊晖; 顾强; 李明; 吴晔; 姜玉武; 王静敏
16-Nov-2023伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患者新型冠状病毒感染的临床表现分析曹彬彬; 延会芳; 石真; 田杨; 高媛媛; 李小晶; 王静敏
2016GM1神经节苷脂累积病6例患儿临床及遗传学研究冀浩然; 肖江喜; 李东晓; 李改梅; 吴晔; 延会芳; 杨艳玲; 张月华; 姜玉武
1-Jul-2024Helsmoortel-Van der Aa综合征6家系临床及遗传学特点分析杨海花; 延会芳; 王君宇; 张钰; 王静敏
7-Nov-2022机械敏感性离子通道TMEM63A在髓鞘形成障碍相关疾病中的作用王君宇; 延会芳; 张钰; 段若愚; 王静敏
2018结节性硬化症一家系表型异质性分析陈丽; 石真; 延会芳; 冀浩然; 王静敏
2017两个伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病家系的产前诊断曹彬彬; 延会芳; 谢涵; 郭芒芒; 吴晔; 杨慧霞; 潘虹; 陈俊雅; 孙瑜; 吴希如; 姜玉武; 王静敏
10-Jul-2022三例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析王君宇; 段若愚; 延会芳; 张钰; 肖江喜; 王静敏
20-May-2022SHANK3新突变导致Phelan-McDermid综合征4例临床及遗传学特点分析段若愚; 延会芳; 王君宇; 张钰; 顾强; 韩颖; 李明; 王静敏
26-Oct-2022少突胶质细胞病——佩梅病的临床特点及致病机制段若愚; 延会芳; 王静敏
26-Oct-2022TMEM163变异致髓鞘形成低下患者随访两例及iPSC构建张钰; 王君宇; 段若愚; 肖江喜; 吴晔; 姜玉武; 延会芳; 王静敏
2016原发性智力障碍/发育迟缓患儿临床及遗传学分析延会芳; 冀浩然; 杨晓平; 吴晔; 杨艳玲; 余永国; 范燕洁; 张玲; 曹彬彬