Browsing by Author 张尧

Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Showing results 1 to 20 of 84  next >
Issue DateTitleAuthor(s)
2-Jun-2020314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型和基因型研究康路路; 刘玉鹏; 沈鸣; 陈哲晖; 宋金青; 贺薷萱; 刘怡; 张尧; 董慧; 李梦秋; 金颖; 郑宏; 王峤; 丁圆; 李溪远; 李东晓; 李海霞; 刘雪芹; 肖慧捷; 姜玉武; 熊晖; 张春燕; 王朝霞; 袁云; 梁德生; 田亚平; 杨艳玲
2011359例甲基丙二酸尿症患者的临床与实验室研究刘玉鹏; 杨艳玲; 东锦华; 燕容; 刘平; 徐国兵; 吴桐菲; 王峤; 宋金青; 马艳艳; 张尧; 李溪远; 王玉洁; 王兰凤
20143例非典型异戊酸尿症患儿临床及基因型研究李溪远; 华瑛; 丁圆; 吴桐菲; 宋金青; 刘玉鹏; 王峤; 张尧; 李梦秋; 秦亚萍; 杨艳玲
201064例中国线粒体疾病患儿呼吸链酶复合物活性分析马艳艳; 谷为岳; 张尧; 宋金青; 王玉洁; 杨艳玲
6-Sep-202278例丙酸血症患者的基因型和表型分析马雪; 刘怡; 陈哲晖; 张尧; 董慧; 宋金青; 金颖; 李梦秋; 康路路; 贺薷萱; 丁圆; 李东晓; 郑宏; 孙丽莹; 朱志军; 杨艳玲; 曹永彤
20147例异戊酸尿症患儿的临床、基因及1例产前诊断研究李溪远; 李梦秋; 秦亚萍; 杨艳玲; 华瑛; 丁圆; 刘玉鹏; 宋金青; 张尧; 侯新琳; 王峤; 吴桐菲
2011ATP6基因8993T＞G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例马艳艳; 吴桐菲; 刘玉鹏; 王峤; 宋金青; 马祎楠; 张尧; 王松涛; 王玉洁; 戚豫; 杨艳玲
2016伴广泛颅内钙化的遗传性叶酸吸收障碍二例分析及文献复习张尧; 王峤; 李东晓; 刘玉鹏; 宋金青; 李梦秋; 秦亚萍; 杨艳玲
23-Nov-2022Barth综合征两兄弟及其TAZ基因新突变许蓓; 宋金青; 刘怡; 金颖; 张尧; 张立红; 杨艳玲
2016Barth综合征导致幼儿心内膜弹力纤维增生症的临床特点及其TAZ基因突变宋金青; 马艳艳; 丁圆; 李溪远; 李东晓; 刘玉鹏; 张尧; 杨艳玲
2011北京市籍神经系统疾病儿童中可治疗性遗传代谢病的临床调查——北京大学第一医院儿科近五年资料回顾刘玉鹏; 宋金青; 马艳艳; 吴桐菲; 王峤; 张尧; 秦炯; 杨艳玲
2006丙酮酸脱氢酶复合物缺陷与疾病张尧; 杨艳玲; 秦炯
2007丙酮酸脱氢酶E1α亚单位缺陷导致Leigh综合征张尧; 孙芳; 杨艳玲; 常杏芝; 戚豫; 齐朝月; 肖江喜; 秦炯; 吴希如
2017病毒性脑炎继发抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎张尧; 王爽; 张春雨; 吴晔; 张月华; 包新华
2019采用Excel电子表格制作新生儿血液氨基酸及肉碱谱项目室内质控图李梦秋; 金颖; 吴桐菲; 刘鸿鹏; 刘怡; 康路路; 宋金青; 张尧; 董慧; 杨艳玲
6-Jul-2020常以癫痫形式发病的遗传代谢病莫若; 杨艳玲; 张尧
1-Apr-2022重视高氨血症的早期诊断与精准干预张尧; 杨艳玲
2013代谢性肝病140例儿童的临床与实验室研究吴桐菲; 葛涛; 刘玉鹏; 王峤; 李溪远; 马艳艳; 丁圆; 宋金青; 张尧; 杨艳玲
2018蛋白质营养不良致红皮病1例报告张尧; 杨艳玲
2014Danon病所致肥厚性心肌病LAMP2基因新突变分析丁圆; 李溪远; 刘玉鹏; 宋金青; 张尧; 王峤; 吴桐菲; 李梦秋; 秦亚萍; 杨艳玲
Showing results 1 to 20 of 84  next >