Browsing by Author 戚豫

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200210例MELAS综合征中线粒体DNA A3243G点突变的检测王朝霞; 刘淑萍; 杨艳玲; 袁云; 吴丽娟; 戚豫; 陈清棠
200210例MELAS综合征患者线粒体DNA A3243G点突变的检测(英文)王朝霞; 刘淑萍; 杨艳玲; 袁云; 吴丽娟; 戚豫; 陈清棠
2016117例线粒体基因A3243G点突变导致的线粒体病患者的临床特征与分子特点研究夏昌宇; 刘誉; 刘辉; 张彦春; 马祎楠; 戚豫
16-Jun-202120个X连锁肾上腺脑白质营养不良家系的产前诊断刘思雯; 李琳; 吴海荣; 郑雪飞; 裴珮; 潘虹; 包新华; 戚豫; 马祎楠
201720号环状染色体综合征合并AGTR2单核苷酸多态性一例易致; 潘虹; 李琳; 吴海荣; 王松涛; 马祎楠; 戚豫
201728个携带线粒体基因组突变家系的产前诊断刘誉; 张英; 郑雪飞; 潘虹; 戚豫; 马祎楠
20172例线粒体病患者的MT-ND6基因突变分析刘誉; 夏昌宇; 张英; 郑雪飞; 裴珮; 张惠丽; 马祎楠; 戚豫
201042个携带线粒体基因组A3243G突变核心家系临床表型分析马祎楠; 方方; 曹延延; 杨艳玲; 邹丽萍; 张英; 王松涛; 朱赛楠; 李琳; 郑雪飞; 裴珮; 吴海蓉; 肖洋; 戚豫
16-Jan-202143例单基因全面性生长发育落后/智力障碍家系的产前诊断林丽灵; 张英; 吴海荣; 潘虹; 王静敏; 马祎楠; 戚豫
201147个携带线粒体基因组A3243G突变家系临床表型与遗传分析马祎楠; 吴海蓉; 肖洋; 许玉凤; 卜定方; 戚豫; 方方; 杨艳玲; 邹丽萍; 张英; 王松涛; 李琳; 郑雪飞; 裴佩
20016-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺陷症的产前诊断戚豫; 杨艳玲; 吴希如; 时春艳; 刘孜孜; 邱延慧; 萧广仁
20106-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏的产前诊断马祎楠; 杨艳玲; 刘美英; 王松涛; 裴珮; 张英; 吴海蓉; 李琳; 郑雪飞; 肖洋; 戚豫
20046-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗与产前诊断研究杨艳玲; 戚豫; 时春艳; 刘孜孜; 萧广仁; 顾强; 宋金青; 孙芳; 钱宁; 张致祥; 林庆; 秦炯; 吴希如
200463例线粒体脑肌病患者的线粒体DNA突变分析王朝霞; 袁云; 高枫; 戚豫
200677个遗传性长QT综合征基因突变谱刘文玲; 胡大一; 刘杰; 梁鹏; 李萍; 李翠兰; 秦绪光; 李运田; 李蕾; 李志明; 董玮; 李京湘; 戚豫; 王擎
200895例线粒体病患者的线粒体DNA突变分析王朝霞; 张英; 栾兴华; 杨艳玲; 戚豫; 卜定方; 袁云
200897例线粒体肌病/脑肌病患者的线粒体DNA突变分析王朝霞; 栾兴华; 张英; 杨艳玲; 戚豫; 卜定方; 袁云
2011ATP6基因8993T＞G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例马艳艳; 吴桐菲; 刘玉鹏; 王峤; 宋金青; 马祎楠; 张尧; 王松涛; 王玉洁; 戚豫; 杨艳玲
2007丙酮酸脱氢酶E1α亚单位缺陷导致Leigh综合征张尧; 孙芳; 杨艳玲; 常杏芝; 戚豫; 齐朝月; 肖江喜; 秦炯; 吴希如
2017采用高分辨多重聚合酶链反应方法对四个脆性X综合征家系的产前基因诊断和遗传咨询潘虹; 王松涛; 付杰; 郑雪飞; 裴珮; 马祎楠; 戚豫
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