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Title
Author(s)
2002
10例MELAS综合征中线粒体DNA A3243G点突变的检测
王朝霞
;
刘淑萍
;
杨艳玲
;
袁云
;
吴丽娟
;
戚豫
;
陈清棠
2002
10例MELAS综合征患者线粒体DNA A3243G点突变的检测(英文)
王朝霞
;
刘淑萍
;
杨艳玲
;
袁云
;
吴丽娟
;
戚豫
;
陈清棠
2016
117例线粒体基因A3243G点突变导致的线粒体病患者的临床特征与分子特点研究
夏昌宇
;
刘誉
;
刘辉
;
张彦春
;
马祎楠
;
戚豫
16-Jun-2021
20个X连锁肾上腺脑白质营养不良家系的产前诊断
刘思雯
;
李琳
;
吴海荣
;
郑雪飞
;
裴珮
;
潘虹
;
包新华
;
戚豫
;
马祎楠
2017
20号环状染色体综合征合并AGTR2单核苷酸多态性一例
易致
;
潘虹
;
李琳
;
吴海荣
;
王松涛
;
马祎楠
;
戚豫
2017
28个携带线粒体基因组突变家系的产前诊断
刘誉
;
张英
;
郑雪飞
;
潘虹
;
戚豫
;
马祎楠
2017
2例线粒体病患者的MT-ND6基因突变分析
刘誉
;
夏昌宇
;
张英
;
郑雪飞
;
裴珮
;
张惠丽
;
马祎楠
;
戚豫
2010
42个携带线粒体基因组A3243G突变核心家系临床表型分析
马祎楠
;
方方
;
曹延延
;
杨艳玲
;
邹丽萍
;
张英
;
王松涛
;
朱赛楠
;
李琳
;
郑雪飞
;
裴珮
;
吴海蓉
;
肖洋
;
戚豫
16-Jan-2021
43例单基因全面性生长发育落后/智力障碍家系的产前诊断
林丽灵
;
张英
;
吴海荣
;
潘虹
;
王静敏
;
马祎楠
;
戚豫
2011
47个携带线粒体基因组A3243G突变家系临床表型与遗传分析
马祎楠
;
吴海蓉
;
肖洋
;
许玉凤
;
卜定方
;
戚豫
;
方方
;
杨艳玲
;
邹丽萍
;
张英
;
王松涛
;
李琳
;
郑雪飞
;
裴佩
2001
6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺陷症的产前诊断
戚豫
;
杨艳玲
;
吴希如
;
时春艳
;
刘孜孜
;
邱延慧
;
萧广仁
2010
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏的产前诊断
马祎楠
;
杨艳玲
;
刘美英
;
王松涛
;
裴珮
;
张英
;
吴海蓉
;
李琳
;
郑雪飞
;
肖洋
;
戚豫
2004
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗与产前诊断研究
杨艳玲
;
戚豫
;
时春艳
;
刘孜孜
;
萧广仁
;
顾强
;
宋金青
;
孙芳
;
钱宁
;
张致祥
;
林庆
;
秦炯
;
吴希如
2004
63例线粒体脑肌病患者的线粒体DNA突变分析
王朝霞
;
袁云
;
高枫
;
戚豫
2006
77个遗传性长QT综合征基因突变谱
刘文玲
;
胡大一
;
刘杰
;
梁鹏
;
李萍
;
李翠兰
;
秦绪光
;
李运田
;
李蕾
;
李志明
;
董玮
;
李京湘
;
戚豫
;
王擎
2008
95例线粒体病患者的线粒体DNA突变分析
王朝霞
;
张英
;
栾兴华
;
杨艳玲
;
戚豫
;
卜定方
;
袁云
2008
97例线粒体肌病/脑肌病患者的线粒体DNA突变分析
王朝霞
;
栾兴华
;
张英
;
杨艳玲
;
戚豫
;
卜定方
;
袁云
2011
ATP6基因8993T>G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例
马艳艳
;
吴桐菲
;
刘玉鹏
;
王峤
;
宋金青
;
马祎楠
;
张尧
;
王松涛
;
王玉洁
;
戚豫
;
杨艳玲
2007
丙酮酸脱氢酶E1α亚单位缺陷导致Leigh综合征
张尧
;
孙芳
;
杨艳玲
;
常杏芝
;
戚豫
;
齐朝月
;
肖江喜
;
秦炯
;
吴希如
2017
采用高分辨多重聚合酶链反应方法对四个脆性X综合征家系的产前基因诊断和遗传咨询
潘虹
;
王松涛
;
付杰
;
郑雪飞
;
裴珮
;
马祎楠
;
戚豫