Browsing by Author 李东晓

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201720号环状染色体综合征导致难治性癫痫1例及其同胞产前诊断刘玉鹏; 丁圆; 李东晓; 杨志仙; 宋金青; 王爽; 杨艳玲; 秦炯
201229例佩梅病患儿临床分析与随访陈萌; 王静敏; 赵璐; 吴晔; 李东晓; 郭芒芒; 顾强; 吴希如; 姜玉武
20183-甲基戊烯二酸尿症Ⅳ型患儿1例临床特点及SERAC1基因新突变宋金青; 赵津京; 李东晓; 李溪远; 金颖; 刘怡; 杨艳玲
2-Jun-2020314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型和基因型研究康路路; 刘玉鹏; 沈鸣; 陈哲晖; 宋金青; 贺薷萱; 刘怡; 张尧; 董慧; 李梦秋; 金颖; 郑宏; 王峤; 丁圆; 李溪远; 李东晓; 李海霞; 刘雪芹; 肖慧捷; 姜玉武; 熊晖; 张春燕; 王朝霞; 袁云; 梁德生; 田亚平; 杨艳玲
201254例佩梅病PLP1突变分析与8例产前诊断李东晓; 吴晔; 顾强; 赵海娟; 尚晶; 杨艳玲; 孟岩; 方方; 秦炯; 施惠平; 吴希如; 姜玉武; 王静敏
201365例佩梅病PLP1基因突变分析王静敏; 秦炯; 施惠平; 吴希如; 姜玉武; 李东晓; 吴晔; 顾强; 赵海娟; 尚晶; 杨艳玲; 孟岩; 方方
201466例中国佩梅病患者临床及PLP1基因突变分析李东晓; 吴晔; 顾强; 赵海娟; 尚晶; 杨艳玲; 方方; 孟岩; 秦炯; 拖惠平; 吴希如; 姜玉武; 王静敏
201366例中国佩梅病患者临床及PLP1基因突变分析李东晓; 施惠平; 吴希如; 姜玉武; 王静敏; 吴晔; 顾强; 赵海娟; 尚晶; 杨艳玲; 方方; 孟岩; 秦炯
6-Sep-202278例丙酸血症患者的基因型和表型分析马雪; 刘怡; 陈哲晖; 张尧; 董慧; 宋金青; 金颖; 李梦秋; 康路路; 贺薷萱; 丁圆; 李东晓; 郑宏; 孙丽莹; 朱志军; 杨艳玲; 曹永彤
201482例佩梅病PLP1突变分析与27例产前诊断冀浩然; 秦炯; 施惠平; 吴希如; 姜玉武; 王静敏; 李东晓; 吴晔; 顾强; 赵海娟; 尚晶; 杨艳玲; 孟岩; 方方
2016伴广泛颅内钙化的遗传性叶酸吸收障碍二例分析及文献复习张尧; 王峤; 李东晓; 刘玉鹏; 宋金青; 李梦秋; 秦亚萍; 杨艳玲
2016伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下一家系临床与 TUBB4A 基因突变分析邓小龙; 延会芳; 肖江喜; 吴晔; 顾强; 冀浩然; 李东晓; 姜玉武; 王静敏
2016Barth综合征导致幼儿心内膜弹力纤维增生症的临床特点及其TAZ基因突变宋金青; 马艳艳; 丁圆; 李溪远; 李东晓; 刘玉鹏; 张尧; 杨艳玲
2018Cockayne综合征的临床及遗传学研究进展李东晓; 杨艳玲
2016CTNS基因突变导致幼儿胱氨酸肾病及角膜结晶马艳艳; 沈延君; 周玲; 刘玉鹏; 李东晓; 丁圆; 宋金青; 李溪远; 杨艳玲
2014短串联重复序列多态性分析在产前诊断佩梅病中的应用王静敏; 吴晔; 杨慧霞; 郭芒芒; 李东晓; 张雨佳; 陈俊雅; 孙瑜; 顾强; 杨艳玲; 包新华; 张月华; 熊晖; 方方; 秦炯; 吴希如; 姜玉武
2013短串联重复序列多态性分析在产前诊断佩梅病中的应用王静敏; 杨艳玲; 包新华; 张月华; 熊晖; 方方; 秦炯; 吴希如; 姜玉武; 吴晔; 杨慧霞; 郭芒芒; 李东晓; 张雨佳; 陈俊雅; 孙瑜; 顾强
2016儿童时期以癫痫起病的早发型阿尔茨海默病患者及其家系早老素基因1突变研究李东晓; 刘玉鹏; 丁圆; 李溪远; 吴逊; 宋金青; 杨艳玲
2009儿童自我构念和抚养方式的文化差异李东晓
2017儿童胱氨酸尿症临床及基因分析马艳艳; 肖海雪; 刘玉鹏; 袁馥梅; 李东晓; 宋金青; 李溪远; 丁圆; 杨艳玲
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