Browsing by Author 杨艳玲

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200210例MELAS综合征中线粒体DNA A3243G点突变的检测王朝霞; 刘淑萍; 杨艳玲; 袁云; 吴丽娟; 戚豫; 陈清棠
200210例MELAS综合征患者线粒体DNA A3243G点突变的检测(英文)王朝霞; 刘淑萍; 杨艳玲; 袁云; 吴丽娟; 戚豫; 陈清棠
2013133例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷病的临床、酶学和线粒体基因分析马艳艳; 张玮娜; 鞠俊; 杨晓凡; 杨艳玲; 邹丽萍; 吴桐菲; 刘玉鹏; 王峤; 李溪远; 宋金青; 石秀玉; 赵锰; 胡琳燕
201015q11-13缺失型Angelman综合征17例遗传学诊断及临床特点白晋丽; 宋昉; 邹丽萍; 杨欣英; 瞿宇晋; 王立文; 杨艳玲; 金煜伟; 王红
2012160例新生儿期发病的甲基丙二酸尿症患儿的临床与实验室研究刘玉鹏; 吴桐菲; 李溪远; 王峤; 宋金青; 马艳艳; 杨艳玲
2012179例CblC缺陷导致的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床与分子遗传学研究刘玉鹏; 马艳艳; 吴桐菲; 王峤; 李溪远; 丁圆; 宋金青; 黄昱; 杨艳玲
201117例亚历山大病中国患儿临床及分子遗传学研究臧莉莉; 吴晔; 顾强; 王静敏; 高志杰; 杨艳玲; 吴希如; 姜玉武
20111个肌—眼—脑病家系的临床、遗传学及致病基因突变体功能研究焦辉; 吴希如; 熊晖; 王硕; 张艳芝; 李晓清; 肖江喜; 杨艳玲; 户田達史; 远藤玉夫
3-Sep-20211例环状22号染色体伴22q13.3微缺失综合征患儿的遗传学分析汪伟伟; 杨广明; 贺薷萱; 陈哲晖; 田亚平; 杨艳玲; 沈鸣
201720号环状染色体综合征导致难治性癫痫1例及其同胞产前诊断刘玉鹏; 丁圆; 李东晓; 杨志仙; 宋金青; 王爽; 杨艳玲; 秦炯
201426例伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患者临床及遗传学分析曹彬彬; 姜玉武; 王静敏; 郭芒芒; 谢涵; 吴晔; 肖江喜; 尚晶; 杨艳玲; 顾强; 吴希如
201027例佩梅氏病PLP1基因突变分析与3例产前诊断王静敏; 吴晔; 顾强; 赵海娟; 尚晶; 王慧芳; 杨艳玲; 方方; 秦炯; 吴希如; 姜玉武
20183-甲基戊烯二酸尿症Ⅳ型患儿1例临床特点及SERAC1基因新突变宋金青; 赵津京; 李东晓; 李溪远; 金颖; 刘怡; 杨艳玲
20163-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床诊治及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶基因新突变分析艾力克木·阿不都玩克; 古力米热·布然江; 李溪远; 杨艳玲
20183-羟基-3-甲基戊二酸尿症研究进展王广新; 张豪正; 杨艳玲
201030例Angelman综合征患儿的遗传学分析及临床特点白晋丽; 瞿宇晋; 宋昉; 邹丽萍; 王立文; 杨艳玲; 杨欣英
2-Jun-2020314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型和基因型研究康路路; 刘玉鹏; 沈鸣; 陈哲晖; 宋金青; 贺薷萱; 刘怡; 张尧; 董慧; 李梦秋; 金颖; 郑宏; 王峤; 丁圆; 李溪远; 李东晓; 李海霞; 刘雪芹; 肖慧捷; 姜玉武; 熊晖; 张春燕; 王朝霞; 袁云; 梁德生; 田亚平; 杨艳玲
201033例佩梅病PLP1基因突变分析与5例产前诊断王静敏; 吴希如; 姜玉武; 吴晔; 顾强; 赵海娟; 尚晶; 王慧芳; 杨艳玲; 方方; 秦炯
2011359例甲基丙二酸尿症患者的临床与实验室研究刘玉鹏; 杨艳玲; 东锦华; 燕容; 刘平; 徐国兵; 吴桐菲; 王峤; 宋金青; 马艳艳; 张尧; 李溪远; 王玉洁; 王兰凤
20143例Menkes病患儿的临床与ATP7A基因分析及1例产前诊断研究王峤; 丁圆; 王静敏; 黄琼辉; 赵程峰; 刘玉鹏; 李溪远; 吴桐菲; 宋金青; 王玉洁; 杨艳玲