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Issue Date
Title
Author(s)
25-Dec-2024
16p11.2微缺失综合征胎儿产前诊断及预后分析
佟玉龙
;
潘虹
;
于丽
;
付杰
;
卫凯平
;
王雪茵
;
杨慧霞
2014
1809份羊水细胞荧光原位杂交技术与核型检测结果分析
于丽
;
付杰
;
马京梅
;
李昶
;
潘虹
;
杨慧霞
16-Jun-2021
20个X连锁肾上腺脑白质营养不良家系的产前诊断
刘思雯
;
李琳
;
吴海荣
;
郑雪飞
;
裴珮
;
潘虹
;
包新华
;
戚豫
;
马祎楠
2017
20号环状染色体综合征合并AGTR2单核苷酸多态性一例
易致
;
潘虹
;
李琳
;
吴海荣
;
王松涛
;
马祎楠
;
戚豫
2018
22q11.2微缺失综合征
潘虹
2006
26例不典型Rett综合征MECP2基因的突变分析
李美蓉
;
潘虹
;
包新华
;
张玉稚
;
姜胜玲
;
吴希如
2017
28个携带线粒体基因组突变家系的产前诊断
刘誉
;
张英
;
郑雪飞
;
潘虹
;
戚豫
;
马祎楠
2015
326例早孕期绒毛膜活检产前诊断分析
马京梅
;
潘虹
;
孙瑜
;
付杰
;
于丽
;
杨慧霞
2015
3376例复发性流产夫妻染色体核型分析
马京梅
;
潘虹
;
张慧婧
;
付杰
;
于丽
;
齐雯
;
杨慧霞
2006
40例X连锁肾上腺脑白质营养不良患者的基因型与表型
平莉莉
;
包新华
;
王爱花
;
潘虹
;
吴晔
;
熊晖
;
张月华
;
秦炯
;
吴希如
;
Xi-ru WU
2012
435例先天缺陷患儿细胞遗传学分析
潘虹
;
于丽
;
马京梅
;
付杰
;
齐雯
;
杨艳玲
;
张月华
;
包新华
;
姜玉武
;
熊晖
2011
435例先天缺陷患儿细胞遗传学分析
潘虹
;
于丽
;
齐雯
;
杨艳玲
;
张月华
;
包新华
;
姜玉武
;
熊晖
;
李明
16-Jan-2021
43例单基因全面性生长发育落后/智力障碍家系的产前诊断
林丽灵
;
张英
;
吴海荣
;
潘虹
;
王静敏
;
马祎楠
;
戚豫
2015
46XX男性性逆转综合征临床诊疗策略
陈亮
;
左文莉
;
徐阳
;
付杰
;
贺占举
;
于丽
;
潘虹
;
陈菲
;
王玲
;
鞠慧岩
;
薛晴
2015
46XX男性性逆转综合征诊疗的临床分析(附3例报告)
陈亮
;
付杰
;
于丽
;
潘虹
;
陈菲
;
王玲
;
鞠慧岩
;
薛晴
;
贺占举
16-Jan-2020
985例早孕期线毛活检样本的遗传学结果分析
佟玉龙
;
潘虹
;
卫凯平
;
付杰
;
于丽
;
杨慧霞
2011
Angelman综合征临床及脑电图特征
杨志仙
;
刘晓燕
;
秦炯
;
潘虹
;
张月华
;
熊晖
2006
比较基因组杂交技术及其在医学遗传学中的应用
潘虹
;
吴希如
2006
CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响
王菊莉
;
韩重阳
;
荆玉红
;
陈育才
;
冯楠
;
吕建军
;
张月华
;
潘虹
;
吴沪生
;
许克铭
;
姜玉武
;
梁建民
;
王玲
;
王晓良
;
沈岩
;
吴希如
2017
采用高分辨多重聚合酶链反应方法对四个脆性X综合征家系的产前基因诊断和遗传咨询
潘虹
;
王松涛
;
付杰
;
郑雪飞
;
裴珮
;
马祎楠
;
戚豫