Browsing by Author 潘虹

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25-Dec-202416p11.2微缺失综合征胎儿产前诊断及预后分析佟玉龙; 潘虹; 于丽; 付杰; 卫凯平; 王雪茵; 杨慧霞
20141809份羊水细胞荧光原位杂交技术与核型检测结果分析于丽; 付杰; 马京梅; 李昶; 潘虹; 杨慧霞
16-Jun-202120个X连锁肾上腺脑白质营养不良家系的产前诊断刘思雯; 李琳; 吴海荣; 郑雪飞; 裴珮; 潘虹; 包新华; 戚豫; 马祎楠
201720号环状染色体综合征合并AGTR2单核苷酸多态性一例易致; 潘虹; 李琳; 吴海荣; 王松涛; 马祎楠; 戚豫
201822q11.2微缺失综合征潘虹
200626例不典型Rett综合征MECP2基因的突变分析李美蓉; 潘虹; 包新华; 张玉稚; 姜胜玲; 吴希如
201728个携带线粒体基因组突变家系的产前诊断刘誉; 张英; 郑雪飞; 潘虹; 戚豫; 马祎楠
2015326例早孕期绒毛膜活检产前诊断分析马京梅; 潘虹; 孙瑜; 付杰; 于丽; 杨慧霞
20153376例复发性流产夫妻染色体核型分析马京梅; 潘虹; 张慧婧; 付杰; 于丽; 齐雯; 杨慧霞
200640例X连锁肾上腺脑白质营养不良患者的基因型与表型平莉莉; 包新华; 王爱花; 潘虹; 吴晔; 熊晖; 张月华; 秦炯; 吴希如; Xi-ru WU
2012435例先天缺陷患儿细胞遗传学分析潘虹; 于丽; 马京梅; 付杰; 齐雯; 杨艳玲; 张月华; 包新华; 姜玉武; 熊晖
2011435例先天缺陷患儿细胞遗传学分析潘虹; 于丽; 齐雯; 杨艳玲; 张月华; 包新华; 姜玉武; 熊晖; 李明
16-Jan-202143例单基因全面性生长发育落后/智力障碍家系的产前诊断林丽灵; 张英; 吴海荣; 潘虹; 王静敏; 马祎楠; 戚豫
201546XX男性性逆转综合征临床诊疗策略陈亮; 左文莉; 徐阳; 付杰; 贺占举; 于丽; 潘虹; 陈菲; 王玲; 鞠慧岩; 薛晴
201546XX男性性逆转综合征诊疗的临床分析(附3例报告)陈亮; 付杰; 于丽; 潘虹; 陈菲; 王玲; 鞠慧岩; 薛晴; 贺占举
16-Jan-2020985例早孕期线毛活检样本的遗传学结果分析佟玉龙; 潘虹; 卫凯平; 付杰; 于丽; 杨慧霞
2011Angelman综合征临床及脑电图特征杨志仙; 刘晓燕; 秦炯; 潘虹; 张月华; 熊晖
2006比较基因组杂交技术及其在医学遗传学中的应用潘虹; 吴希如
2006CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响王菊莉; 韩重阳; 荆玉红; 陈育才; 冯楠; 吕建军; 张月华; 潘虹; 吴沪生; 许克铭; 姜玉武; 梁建民; 王玲; 王晓良; 沈岩; 吴希如
2017采用高分辨多重聚合酶链反应方法对四个脆性X综合征家系的产前基因诊断和遗传咨询潘虹; 王松涛; 付杰; 郑雪飞; 裴珮; 马祎楠; 戚豫