Browsing by Author 焦辉

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201012例肌-眼-脑综合征的临床及遗传学研究焦辉; 熊晖; 罗静; 王硕; 张艳芝; 常杏芝; 王静敏; 姜玉武; 吴希如
20111个肌—眼—脑病家系的临床、遗传学及致病基因突变体功能研究焦辉; 吴希如; 熊晖; 王硕; 张艳芝; 李晓清; 肖江喜; 杨艳玲; 户田達史; 远藤玉夫
20133例福山型先天性肌营养不良的临床与分子遗传学研究杨海坡; 王硕; 焦辉; 常杏芝; 熊晖
20123例肌-眼-脑病患者的临床、基因突变分析及部分突变体的功能研究焦辉; 远藤玉夫; 姜玉武; 吴希如; 熊晖; 王硕; 张艳芝; 杨海波; 李晓清; 肖江喜; 杨艳玲; 户田逹史
201343例先天性肌营养不良1A型的临床和分子遗传学研究熊晖; 秦炯; 谈丹丹; 王硕; 杨海坡; 刘爱杰; 焦辉; 常杏芝; 袁云; 姜玉武
2013常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良一家系研究并文献复习谈丹丹; 焦辉; 杨海坡; 常杏芝; 齐建光; 刘洁玉; 熊晖
2014肌酶分析在儿童肌病性高肌酸激酶血症鉴别诊断中的意义毛冰; 熊晖; 焦辉; 魏翠洁; 丁娟; 常杏芝; 杨艳玲; 王爽; 吴晔; 刘雪芹; 陈永红; 杜军保; 李雪迎; 姜玉武; 秦炯
2013肌酶分析在儿童肌病性高肌酸激酶血症鉴别诊断中的意义毛冰; 刘雪芹; 陈永红; 李海霞; 姜玉武; 秦炯; 熊晖; 焦辉; 魏翠洁; 丁娟; 常杏芝; 杨艳玲; 王爽; 吴晔
2012Ullrich型先天性肌营养不良临床和基因突变研究杨海坡; 洪道俊; 袁云; 吴希如; 熊晖; 张艳芝; 赵丹华; 王硕; 焦辉; 罗静; 常杏芝; 郝青英
2014Walker-Warburg综合征的临床表型与POMT1基因突变分析杨海坡; 王硕; 焦辉; 肖江喜; 熊晖
2017先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断范燕彬; 傅晓娜; 葛琳; 焦辉; 杨海坡; 谈丹丹; 刘爱杰; 宋书娟; 马祎楠; 潘虹; 杨慧霞; 王静敏; 熊晖
2012一个正常血钾型周期性瘫痪家系临床及分子遗传学研究并文献复习魏翠洁; 汪东; 王硕; 焦辉; 洪道俊; 蒲丽华; 熊晖
2012一个Bethlem肌病家系的临床表型及分子遗传学研究杨海坡; 张艳芝; 丁娟; 焦辉; 吕俊兰; 熊晖
2012一个Bethlem肌病家系的临床表型及分子遗传学研究杨海坡; 张艳芝; 丁娟; 焦辉; 吕俊兰; 熊晖
2011一个肌-眼-脑病家系的临床表型和POMGNT1基因突变分析焦辉; 熊晖; 张艳芝; 王硕; 杨艳玲; 吴希如
2012一个正常血钾型周期性麻痹家系临床及分子遗传学研究并文献复习魏翠洁; 汪东; 王硕; 焦辉; 洪道俊; 蒲丽华; 熊晖
2013α-DG相关先天性肌营养不良的表型与遗传学研究杨海坡; 焦辉; 王硕; 熊晖
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