Browsing by Author 熊晖

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201012例肌-眼-脑综合征的临床及遗传学研究焦辉; 熊晖; 罗静; 王硕; 张艳芝; 常杏芝; 王静敏; 姜玉武; 吴希如
2011135例儿童重症肌无力患者的临床特点及其治疗后随访杨志晓; 熊晖; 张月华; 包新华; 姜玉武; 吴晔; 王爽; 常杏芝; 秦炯; 林庆; 吴希如
200615例Rasmussen综合征的临床研究张月华; 刘晓燕; 熊晖; 常杏芝; 王爽; 吴晔; 包新华; 姜玉武; 杨志仙; 秦炯; 吴希如; 李云林; 刘兴洲; 栾国明; 蒲利华
200716例Rasmussen综合征的临床特征和治疗张月华; 蒲利华; 刘晓燕; 熊晖; 常杏芝; 李云林; 刘兴洲; 栾国明; 秦炯; 吴希如
2015190例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作的临床特征分析张哲; 赵丹华; 刘靖; 左越焕; 熊晖; 吕鹤; 张巍; 袁云; 王朝霞
20111个肌—眼—脑病家系的临床、遗传学及致病基因突变体功能研究焦辉; 吴希如; 熊晖; 王硕; 张艳芝; 李晓清; 肖江喜; 杨艳玲; 户田達史; 远藤玉夫
2-Dec-20202020年第十九届全国儿科内分泌遗传代谢病会议纪要吴蔚; 吴薇; 巩纯秀; 梁雁; 朱岷; 熊晖; 傅君芬
201324例Ⅵ型胶原蛋白相关肌病的临床和分子遗传学研究刘爱杰; 杨海坡; 张艳芝; 常杏芝; 袁云; 姜玉武; 熊晖
20112个Huntington病家系临床特征及CAG重复性分析曹广娜; 包新华; 卢红梅; 张晶晶; 马一楠; 顾卫红; 熊晖; 秦炯; 吴希如
2-Jun-2020314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型和基因型研究康路路; 刘玉鹏; 沈鸣; 陈哲晖; 宋金青; 贺薷萱; 刘怡; 张尧; 董慧; 李梦秋; 金颖; 郑宏; 王峤; 丁圆; 李溪远; 李东晓; 李海霞; 刘雪芹; 肖慧捷; 姜玉武; 熊晖; 张春燕; 王朝霞; 袁云; 梁德生; 田亚平; 杨艳玲
20133例福山型先天性肌营养不良的临床与分子遗传学研究杨海坡; 王硕; 焦辉; 常杏芝; 熊晖
20123例肌-眼-脑病患者的临床、基因突变分析及部分突变体的功能研究焦辉; 远藤玉夫; 姜玉武; 吴希如; 熊晖; 王硕; 张艳芝; 杨海波; 李晓清; 肖江喜; 杨艳玲; 户田逹史
20133例表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良谈丹丹; 杨海坡; 刘洁玉; 常杏芝; 熊晖
20104-羟基丁酸尿症2例包新华; 王爽; 熊晖; 吴晔; 杨艳玲; 秦炯; 吴希如
200640例X连锁肾上腺脑白质营养不良患者的基因型与表型平莉莉; 包新华; 王爱花; 潘虹; 吴晔; 熊晖; 张月华; 秦炯; 吴希如; Xi-ru WU
2012435例先天缺陷患儿细胞遗传学分析潘虹; 于丽; 马京梅; 付杰; 齐雯; 杨艳玲; 张月华; 包新华; 姜玉武; 熊晖
2011435例先天缺陷患儿细胞遗传学分析潘虹; 于丽; 齐雯; 杨艳玲; 张月华; 包新华; 姜玉武; 熊晖; 李明
201343例先天性肌营养不良1A型的临床和分子遗传学研究熊晖; 秦炯; 谈丹丹; 王硕; 杨海坡; 刘爱杰; 焦辉; 常杏芝; 袁云; 姜玉武
20134例表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良谈丹丹; 杨海坡; 刘洁玉; 常杏芝; 熊晖
200963例Dravet综合征SCN1A基因突变分析及突变亲源鉴定研究孙慧慧; 吴希如; 张月华; 刘晓燕; 秦炯; 杨志仙; 姜玉武; 熊晖; 王爽; 吴晔