Browsing by Author 王峤

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2013133例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷病的临床、酶学和线粒体基因分析马艳艳; 张玮娜; 鞠俊; 杨晓凡; 杨艳玲; 邹丽萍; 吴桐菲; 刘玉鹏; 王峤; 李溪远; 宋金青; 石秀玉; 赵锰; 胡琳燕
2012160例新生儿期发病的甲基丙二酸尿症患儿的临床与实验室研究刘玉鹏; 吴桐菲; 李溪远; 王峤; 宋金青; 马艳艳; 杨艳玲
2012179例CblC缺陷导致的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床与分子遗传学研究刘玉鹏; 马艳艳; 吴桐菲; 王峤; 李溪远; 丁圆; 宋金青; 黄昱; 杨艳玲
2-Jun-2020314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型和基因型研究康路路; 刘玉鹏; 沈鸣; 陈哲晖; 宋金青; 贺薷萱; 刘怡; 张尧; 董慧; 李梦秋; 金颖; 郑宏; 王峤; 丁圆; 李溪远; 李东晓; 李海霞; 刘雪芹; 肖慧捷; 姜玉武; 熊晖; 张春燕; 王朝霞; 袁云; 梁德生; 田亚平; 杨艳玲
2011359例甲基丙二酸尿症患者的临床与实验室研究刘玉鹏; 杨艳玲; 东锦华; 燕容; 刘平; 徐国兵; 吴桐菲; 王峤; 宋金青; 马艳艳; 张尧; 李溪远; 王玉洁; 王兰凤
20143例Menkes病患儿的临床与ATP7A基因分析及1例产前诊断研究王峤; 丁圆; 王静敏; 黄琼辉; 赵程峰; 刘玉鹏; 李溪远; 吴桐菲; 宋金青; 王玉洁; 杨艳玲
20143例非典型异戊酸尿症患儿临床及基因型研究李溪远; 华瑛; 丁圆; 吴桐菲; 宋金青; 刘玉鹏; 王峤; 张尧; 李梦秋; 秦亚萍; 杨艳玲
20134岁发病的Fabry病1例刘玉鹏; 黄昱; 王峤; 吴桐菲; 马艳艳; 李溪远; 宋金青; 杨艳玲
20147例异戊酸尿症患儿的临床、基因及1例产前诊断研究李溪远; 李梦秋; 秦亚萍; 杨艳玲; 华瑛; 丁圆; 刘玉鹏; 宋金青; 张尧; 侯新琳; 王峤; 吴桐菲
201387例单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床与实验室研究刘玉鹏; 杨艳玲; 吴桐菲; 王峤; 李溪远; 丁圆; 宋金青; 黄昱; 王小竹; 葛涛
2011ATP6基因8993T＞G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例马艳艳; 吴桐菲; 刘玉鹏; 王峤; 宋金青; 马祎楠; 张尧; 王松涛; 王玉洁; 戚豫; 杨艳玲
2016伴广泛颅内钙化的遗传性叶酸吸收障碍二例分析及文献复习张尧; 王峤; 李东晓; 刘玉鹏; 宋金青; 李梦秋; 秦亚萍; 杨艳玲
2011北京市籍神经系统疾病儿童中可治疗性遗传代谢病的临床调查——北京大学第一医院儿科近五年资料回顾刘玉鹏; 宋金青; 马艳艳; 吴桐菲; 王峤; 张尧; 秦炯; 杨艳玲
6-Apr-2024丙酸血症筛查及诊治专家共识韩连书; 杨艳玲; 杨茹莱; 邹卉; 王峤
2013代谢性肝病140例儿童的临床与实验室研究吴桐菲; 葛涛; 刘玉鹏; 王峤; 李溪远; 马艳艳; 丁圆; 宋金青; 张尧; 杨艳玲
2014Danon病所致肥厚性心肌病LAMP2基因新突变分析丁圆; 李溪远; 刘玉鹏; 宋金青; 张尧; 王峤; 吴桐菲; 李梦秋; 秦亚萍; 杨艳玲
2010第二届全国气体信号分子硫化氢研讨会暨生物活性小分子物质研究报告会在京召开王峤
2011二氢蝶呤还原酶缺乏症合并脑叶酸缺乏症一例王峤; 杨宏云; 徐国兵; 刘玉鹏; 吴桐菲; 宋金青; 马艳艳; 李溪远; 王玉洁; 王兰凤; 杨艳玲
2016枫糖尿症患儿13例临床,生化及基因研究李溪远; 丁圆; 刘玉鹏; 王峤; 宋金青; 吴桐菲; 王立文; 李梦秋; 秦亚萍
2016琥珀酰辅酶A连接酶缺陷导致继发性甲基丙二酸尿症四例的临床与实验室研究刘玉鹏; 李溪远; 丁圆; 王峤; 宋金青; 张尧; 李东晓; 秦亚萍; 杨艳玲
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