Browsing by Author 王松涛

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201720号环状染色体综合征合并AGTR2单核苷酸多态性一例易致; 潘虹; 李琳; 吴海荣; 王松涛; 马祎楠; 戚豫
201042个携带线粒体基因组A3243G突变核心家系临床表型分析马祎楠; 方方; 曹延延; 杨艳玲; 邹丽萍; 张英; 王松涛; 朱赛楠; 李琳; 郑雪飞; 裴珮; 吴海蓉; 肖洋; 戚豫
201147个携带线粒体基因组A3243G突变家系临床表型与遗传分析马祎楠; 吴海蓉; 肖洋; 许玉凤; 卜定方; 戚豫; 方方; 杨艳玲; 邹丽萍; 张英; 王松涛; 李琳; 郑雪飞; 裴佩
20106-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏的产前诊断马祎楠; 杨艳玲; 刘美英; 王松涛; 裴珮; 张英; 吴海蓉; 李琳; 郑雪飞; 肖洋; 戚豫
2011ATP6基因8993T>G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例马艳艳; 吴桐菲; 刘玉鹏; 王峤; 宋金青; 马祎楠; 张尧; 王松涛; 王玉洁; 戚豫; 杨艳玲
2017采用高分辨多重聚合酶链反应方法对四个脆性X综合征家系的产前基因诊断和遗传咨询潘虹; 王松涛; 付杰; 郑雪飞; 裴珮; 马祎楠; 戚豫
2015大型赛会志愿服务激励考核机制的创新研究——以第九届中国(北京)国际园林博览会志愿服务为例马子闻; 韩松; 王松涛
2014冻存标本管理系统在研究型医院标本管理中的应用郑雪飞; 裴佩; 王松涛; 张英; 马祎楠; 刘辉; 张彦春; 戚豫
2014二例环6号染色体综合征病例染色体缺失片段及其与临床表型的关系付杰; 王松涛; 潘虹; 马京梅; 于丽; 杨慧霞
2014分子遗传学技术诊断MECP2重复综合征四例分析易致; 王松涛; 李琳; 吴海荣; 马祎楠; 戚豫; 潘虹
2008MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究马祎楠; 方方; 杨艳玲; 张英; 王松涛; 许玉凤; 裴珮; 袁云; 卜定方; 戚豫
2009MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究马祎楠; 方方; 杨艳玲; 张英; 王松涛; 许玉凤; 裴珮; 卜定方; 戚豫
2014MLPA 技术检测发育迟缓和智力障碍患儿的染色体微小重排的应用价值王松涛; 潘虹; 裴珮; 郑雪飞; 张英; 马祎楠; 包新华; 杨艳玲; 吴晔; 戚豫
2011母亲与子代间线粒体基因组A3243G突变率的关系马袆楠; 方方; 曹延延; 杨艳玲; 张英; 王松涛; 戚豫
16-Sep-2021染色体微阵列分析技术亲缘分析对判定拷贝数变异临床意义的影响吴海荣; 李琳; 马祎楠; 刘春莲; 裴珮; 郑雪飞; 王松涛; 肖洋; 卜定芳; 许玉凤; 潘虹; 戚豫
19-Jan-2021染色体微阵列分析技术对智力障碍或全面发育迟缓患儿遗传学病因的诊断价值吴海荣; 李琳; 马祎楠; 刘春莲; 裴珮; 郑雪飞; 王松涛; 肖洋; 卜定芳; 许玉凤; 潘虹; 戚豫
2011线粒体脑肌病的线粒体3271T>C、8356T>C、9176T>C/G和13513G>A位点突变筛查徐建彪; 马祎楠; 潘虹; 郑雪飞; 张英; 王松涛; 卜定方; 戚豫
2007线粒体基因组A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的流行病学分析马祎楠; 刘玉和; 田古; 李玉杰; 张英; 王松涛; 裴珮; 戚豫
2014线粒体拷贝数变异在线粒体病临床表型差异中的意义马祎楠; 戚豫; 刘辉; 潘虹; 张英; 王松涛; 李琳; 吴海荣; 张彦春; 卜定方
2014线粒体DNA 4977bp的缺失及其拷贝数与线粒体病的临床表现的关系张彦春; 王松涛; 许玉凤; 潘虹; 戚豫; 马祎楠; 卜定方; 刘辉; 夏昌宇; 朱赛楠; 张英; 郑雪飞; 裴佩