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Title
Author(s)
2017
20号环状染色体综合征合并AGTR2单核苷酸多态性一例
易致
;
潘虹
;
李琳
;
吴海荣
;
王松涛
;
马祎楠
;
戚豫
2010
42个携带线粒体基因组A3243G突变核心家系临床表型分析
马祎楠
;
方方
;
曹延延
;
杨艳玲
;
邹丽萍
;
张英
;
王松涛
;
朱赛楠
;
李琳
;
郑雪飞
;
裴珮
;
吴海蓉
;
肖洋
;
戚豫
2011
47个携带线粒体基因组A3243G突变家系临床表型与遗传分析
马祎楠
;
吴海蓉
;
肖洋
;
许玉凤
;
卜定方
;
戚豫
;
方方
;
杨艳玲
;
邹丽萍
;
张英
;
王松涛
;
李琳
;
郑雪飞
;
裴佩
2010
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏的产前诊断
马祎楠
;
杨艳玲
;
刘美英
;
王松涛
;
裴珮
;
张英
;
吴海蓉
;
李琳
;
郑雪飞
;
肖洋
;
戚豫
2011
ATP6基因8993T>G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例
马艳艳
;
吴桐菲
;
刘玉鹏
;
王峤
;
宋金青
;
马祎楠
;
张尧
;
王松涛
;
王玉洁
;
戚豫
;
杨艳玲
2017
采用高分辨多重聚合酶链反应方法对四个脆性X综合征家系的产前基因诊断和遗传咨询
潘虹
;
王松涛
;
付杰
;
郑雪飞
;
裴珮
;
马祎楠
;
戚豫
2015
大型赛会志愿服务激励考核机制的创新研究——以第九届中国(北京)国际园林博览会志愿服务为例
马子闻
;
韩松
;
王松涛
2014
冻存标本管理系统在研究型医院标本管理中的应用
郑雪飞
;
裴佩
;
王松涛
;
张英
;
马祎楠
;
刘辉
;
张彦春
;
戚豫
2014
二例环6号染色体综合征病例染色体缺失片段及其与临床表型的关系
付杰
;
王松涛
;
潘虹
;
马京梅
;
于丽
;
杨慧霞
2014
分子遗传学技术诊断MECP2重复综合征四例分析
易致
;
王松涛
;
李琳
;
吴海荣
;
马祎楠
;
戚豫
;
潘虹
2008
MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究
马祎楠
;
方方
;
杨艳玲
;
张英
;
王松涛
;
许玉凤
;
裴珮
;
袁云
;
卜定方
;
戚豫
2009
MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究
马祎楠
;
方方
;
杨艳玲
;
张英
;
王松涛
;
许玉凤
;
裴珮
;
卜定方
;
戚豫
2014
MLPA 技术检测发育迟缓和智力障碍患儿的染色体微小重排的应用价值
王松涛
;
潘虹
;
裴珮
;
郑雪飞
;
张英
;
马祎楠
;
包新华
;
杨艳玲
;
吴晔
;
戚豫
2011
母亲与子代间线粒体基因组A3243G突变率的关系
马袆楠
;
方方
;
曹延延
;
杨艳玲
;
张英
;
王松涛
;
戚豫
16-Sep-2021
染色体微阵列分析技术亲缘分析对判定拷贝数变异临床意义的影响
吴海荣
;
李琳
;
马祎楠
;
刘春莲
;
裴珮
;
郑雪飞
;
王松涛
;
肖洋
;
卜定芳
;
许玉凤
;
潘虹
;
戚豫
19-Jan-2021
染色体微阵列分析技术对智力障碍或全面发育迟缓患儿遗传学病因的诊断价值
吴海荣
;
李琳
;
马祎楠
;
刘春莲
;
裴珮
;
郑雪飞
;
王松涛
;
肖洋
;
卜定芳
;
许玉凤
;
潘虹
;
戚豫
2011
线粒体脑肌病的线粒体3271T>C、8356T>C、9176T>C/G和13513G>A位点突变筛查
徐建彪
;
马祎楠
;
潘虹
;
郑雪飞
;
张英
;
王松涛
;
卜定方
;
戚豫
2007
线粒体基因组A1555G突变在中国非综合征性聋患者中的流行病学分析
马祎楠
;
刘玉和
;
田古
;
李玉杰
;
张英
;
王松涛
;
裴珮
;
戚豫
2014
线粒体拷贝数变异在线粒体病临床表型差异中的意义
马祎楠
;
戚豫
;
刘辉
;
潘虹
;
张英
;
王松涛
;
李琳
;
吴海荣
;
张彦春
;
卜定方
2014
线粒体DNA 4977bp的缺失及其拷贝数与线粒体病的临床表现的关系
张彦春
;
王松涛
;
许玉凤
;
潘虹
;
戚豫
;
马祎楠
;
卜定方
;
刘辉
;
夏昌宇
;
朱赛楠
;
张英
;
郑雪飞
;
裴佩