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25
30
35
40
45
50
55
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65
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100
Authors/Record:
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Issue Date
Title
Author(s)
2010
12例肌-眼-脑综合征的临床及遗传学研究
焦辉
;
熊晖
;
罗静
;
王硕
;
张艳芝
;
常杏芝
;
王静敏
;
姜玉武
;
吴希如
2014
13例Menkes病患者ATP7A基因突变的分析
任莉
;
王静敏
;
牛争平
2011
17例亚历山大病中国患儿临床及分子遗传学研究
臧莉莉
;
吴晔
;
顾强
;
王静敏
;
高志杰
;
杨艳玲
;
吴希如
;
姜玉武
2012
19例泛酸激酶相关性神经变性病PANK2基因突变分析
贺晶
;
姜玉武
;
寇丽萍
;
封红春
;
邓艳华
;
王静敏
;
顾强
;
吴晔
2017
20例经典型泛酸激酶相关神经变性的临床表型和基因型特点
周季
;
贺晶
;
寇丽萍
;
封红春
;
邓艳华
;
张仲斌
;
周玲
;
王静敏
;
姜玉武
;
吴晔
2014
26例伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患者临床及遗传学分析
曹彬彬
;
姜玉武
;
王静敏
;
郭芒芒
;
谢涵
;
吴晔
;
肖江喜
;
尚晶
;
杨艳玲
;
顾强
;
吴希如
2013
26例经基因确诊的白质消融性白质脑病患儿临床与遗传学研究
张海华
;
陈娜
;
代丽芳
;
臧莉莉
;
王静敏
;
姜玉武
;
吴晔
2010
27例佩梅氏病PLP1基因突变分析与3例产前诊断
王静敏
;
吴晔
;
顾强
;
赵海娟
;
尚晶
;
王慧芳
;
杨艳玲
;
方方
;
秦炯
;
吴希如
;
姜玉武
2013
28例经基因确诊的白质消融性白质脑病患儿临床与遗传学研究
吴晔
;
张海华
;
陈娜
;
代丽芳
;
臧莉莉
;
王静敏
;
姜玉武
2012
29例佩梅病患儿临床分析与随访
陈萌
;
王静敏
;
赵璐
;
吴晔
;
李东晓
;
郭芒芒
;
顾强
;
吴希如
;
姜玉武
2010
33例佩梅病PLP1基因突变分析与5例产前诊断
王静敏
;
吴希如
;
姜玉武
;
吴晔
;
顾强
;
赵海娟
;
尚晶
;
王慧芳
;
杨艳玲
;
方方
;
秦炯
2012
39例PMD和7例PMLD1患儿自然病程的随访研究及鉴别诊断初探
陈萌
;
姜玉武
;
王静敏
;
赵璐
;
吴希如
2014
3例Menkes病患儿的临床与ATP7A基因分析及1例产前诊断研究
王峤
;
丁圆
;
王静敏
;
黄琼辉
;
赵程峰
;
刘玉鹏
;
李溪远
;
吴桐菲
;
宋金青
;
王玉洁
;
杨艳玲
2012
54例佩梅病PLP1突变分析与8例产前诊断
李东晓
;
吴晔
;
顾强
;
赵海娟
;
尚晶
;
杨艳玲
;
孟岩
;
方方
;
秦炯
;
施惠平
;
吴希如
;
姜玉武
;
王静敏
2015
5个Menkes病家系的ATP7A基因突变分析和产前诊断
李改梅
;
王静敏
;
牛争平
2013
65例佩梅病PLP1基因突变分析
王静敏
;
秦炯
;
施惠平
;
吴希如
;
姜玉武
;
李东晓
;
吴晔
;
顾强
;
赵海娟
;
尚晶
;
杨艳玲
;
孟岩
;
方方
2014
66例中国佩梅病患者临床及PLP1基因突变分析
李东晓
;
吴晔
;
顾强
;
赵海娟
;
尚晶
;
杨艳玲
;
方方
;
孟岩
;
秦炯
;
拖惠平
;
吴希如
;
姜玉武
;
王静敏
2013
66例中国佩梅病患者临床及PLP1基因突变分析
李东晓
;
施惠平
;
吴希如
;
姜玉武
;
王静敏
;
吴晔
;
顾强
;
赵海娟
;
尚晶
;
杨艳玲
;
方方
;
孟岩
;
秦炯
2014
82例佩梅病PLP1突变分析与27例产前诊断
冀浩然
;
秦炯
;
施惠平
;
吴希如
;
姜玉武
;
王静敏
;
李东晓
;
吴晔
;
顾强
;
赵海娟
;
尚晶
;
杨艳玲
;
孟岩
;
方方
2008
8例异染性脑白质营养不良患者ARSA基因突变分析
张贵臣
;
姜玉武
;
王静敏
;
岳凤
;
吴希如