Browsing by Author 范燕彬

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2-Feb-2023DYNC1H1基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症1型患儿4例分析杨昌键; 王爽; 谈丹丹; 刘艺丹; 范燕彬; 魏翠洁; 宋丹羽; 朱颖; 熊晖
2-Feb-2020FHL1基因变异致儿童还原体肌病一例魏翠洁; 王朝霞; 常杏芝; 吕俊兰; 葛琳; 范燕彬; 张月华; 熊晖
5-Feb-2024HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直藏族家系及文献复习茹喜芳; 赵蓉; 范燕彬; 王爽; 叶一林; 徐贝宇; 李淳德; 黄真; 熊晖
20-Dec-2020肌营养不良患儿的多导睡眠监测的特征张成; 魏翠洁; 马靖; 余勍; 封丽平; 杨海坡; 范燕彬; 熊晖; 阙呈立
2018姐弟共患Cockayne综合征一家系临床特征及基因突变研究葛琳; 范燕彬; 王爽; 李晓清; 黄昱; 熊晖
2-Jun-2020LMNA基因相关肌营养不良研究进展范燕彬; 张弘; 熊晖
2016SEPN1基因突变致先天性肌营养不良伴早期脊柱强直的临床特点及基因突变分析范燕彬; 李星; 廖莹; 杨海坡; 常杏芝; 刘洁玉; 冯琪; 刘雪芹; 能晖
2-Apr-2023同患两种罕见遗传病患儿9例的临床与遗传学特点谈丹丹; 刘艺丹; 范燕彬; 魏翠洁; 宋丹羽; 杨海坡; 潘虹; 崔伟丽; 毛姗姗; 徐向平; 于晓莉; 崔博; 熊晖
2016先天性肌营养不良的大腿骨骼肌磁共振成像表现与临床关系初步研究王丽丽; 杜婧; 傅晓娜; 范燕彬; 魏翠洁; 丁娟; 谈丹丹; 肖江喜; 熊晖
2017先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断范燕彬; 傅晓娜; 葛琳; 焦辉; 杨海坡; 谈丹丹; 刘爱杰; 宋书娟; 马祎楠; 潘虹; 杨慧霞; 王静敏; 熊晖
2-May-2020早发型面肩肱型肌营养不良1型三例临床和遗传学研究陈晓瑜; 常杏芝; 傅晓娜; 葛琳; 范燕彬; 刘洁玉; 王志强; 张巍; 熊晖
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