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25
30
35
40
45
50
55
60
65
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95
100
Authors/Record:
All
1
5
10
15
20
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30
35
40
45
50
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Issue Date
Title
Author(s)
2011
17例亚历山大病中国患儿临床及分子遗传学研究
臧莉莉
;
吴晔
;
顾强
;
王静敏
;
高志杰
;
杨艳玲
;
吴希如
;
姜玉武
2012
19例泛酸激酶相关性神经变性病PANK2基因突变分析
贺晶
;
姜玉武
;
寇丽萍
;
封红春
;
邓艳华
;
王静敏
;
顾强
;
吴晔
2014
26例伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患者临床及遗传学分析
曹彬彬
;
姜玉武
;
王静敏
;
郭芒芒
;
谢涵
;
吴晔
;
肖江喜
;
尚晶
;
杨艳玲
;
顾强
;
吴希如
2010
27例佩梅氏病PLP1基因突变分析与3例产前诊断
王静敏
;
吴晔
;
顾强
;
赵海娟
;
尚晶
;
王慧芳
;
杨艳玲
;
方方
;
秦炯
;
吴希如
;
姜玉武
2012
29例佩梅病患儿临床分析与随访
陈萌
;
王静敏
;
赵璐
;
吴晔
;
李东晓
;
郭芒芒
;
顾强
;
吴希如
;
姜玉武
2010
33例佩梅病PLP1基因突变分析与5例产前诊断
王静敏
;
吴希如
;
姜玉武
;
吴晔
;
顾强
;
赵海娟
;
尚晶
;
王慧芳
;
杨艳玲
;
方方
;
秦炯
2012
54例佩梅病PLP1突变分析与8例产前诊断
李东晓
;
吴晔
;
顾强
;
赵海娟
;
尚晶
;
杨艳玲
;
孟岩
;
方方
;
秦炯
;
施惠平
;
吴希如
;
姜玉武
;
王静敏
2004
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗与产前诊断研究
杨艳玲
;
戚豫
;
时春艳
;
刘孜孜
;
萧广仁
;
顾强
;
宋金青
;
孙芳
;
钱宁
;
张致祥
;
林庆
;
秦炯
;
吴希如
2013
65例佩梅病PLP1基因突变分析
王静敏
;
秦炯
;
施惠平
;
吴希如
;
姜玉武
;
李东晓
;
吴晔
;
顾强
;
赵海娟
;
尚晶
;
杨艳玲
;
孟岩
;
方方
2014
66例中国佩梅病患者临床及PLP1基因突变分析
李东晓
;
吴晔
;
顾强
;
赵海娟
;
尚晶
;
杨艳玲
;
方方
;
孟岩
;
秦炯
;
拖惠平
;
吴希如
;
姜玉武
;
王静敏
2013
66例中国佩梅病患者临床及PLP1基因突变分析
李东晓
;
施惠平
;
吴希如
;
姜玉武
;
王静敏
;
吴晔
;
顾强
;
赵海娟
;
尚晶
;
杨艳玲
;
方方
;
孟岩
;
秦炯
2014
82例佩梅病PLP1突变分析与27例产前诊断
冀浩然
;
秦炯
;
施惠平
;
吴希如
;
姜玉武
;
王静敏
;
李东晓
;
吴晔
;
顾强
;
赵海娟
;
尚晶
;
杨艳玲
;
孟岩
;
方方
2016
伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下一家系临床与 TUBB4A 基因突变分析
邓小龙
;
延会芳
;
肖江喜
;
吴晔
;
顾强
;
冀浩然
;
李东晓
;
姜玉武
;
王静敏
2012
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病一家系HEPACAM基因突变分析
郭芒芒
;
姜玉武
;
谢涵
;
吴晔
;
尚晶
;
顾强
;
吴希如
;
王静敏
2011
伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病患儿的MLC1基因突变筛查及功能研究
谢涵
;
王立文
;
高志杰
;
DavidCOLMAN
;
吴希如
;
姜玉武
;
王静敏
;
AjitSighDHAUCHAK
;
尚晶
;
蔚洪恩
;
熊晖
;
吴晔
;
顾强
;
丁昌红
2012
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患者临床和遗传学分析
郭芒芒
;
姜玉武
;
谢涵
;
吴晔
;
尚晶
;
顾强
;
吴希如
;
王静敏
2012
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患儿的MLC1基因突变功能研究
谢涵
;
吴希如
;
姜玉武
;
王静敏
;
Ajit Singh Dhaunchak
;
尚晶
;
寇丽平
;
郭芒芒
;
吴晔
;
顾强
;
David Colman
2019
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病GLIALCAM突变患者临床遗传学及影像学研究
石真
;
刘明
;
曹彬彬
;
延会芳
;
郭芒芒
;
谢涵
;
肖江喜
;
杨艳玲
;
熊晖
;
顾强
;
李明
;
吴晔
;
姜玉武
;
王静敏
2002
苯丙酮尿症特殊营养食谱研究
杨丽华
;
刘晋玉
;
王丽德
;
顾强
2012
苯丙酮尿症:一辈子的特殊膳食
顾强