Browsing by Author 马祎楠

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2016117例线粒体基因A3243G点突变导致的线粒体病患者的临床特征与分子特点研究夏昌宇; 刘誉; 刘辉; 张彦春; 马祎楠; 戚豫
16-Jun-202120个X连锁肾上腺脑白质营养不良家系的产前诊断刘思雯; 李琳; 吴海荣; 郑雪飞; 裴珮; 潘虹; 包新华; 戚豫; 马祎楠
201720号环状染色体综合征合并AGTR2单核苷酸多态性一例易致; 潘虹; 李琳; 吴海荣; 王松涛; 马祎楠; 戚豫
201728个携带线粒体基因组突变家系的产前诊断刘誉; 张英; 郑雪飞; 潘虹; 戚豫; 马祎楠
20172例线粒体病患者的MT-ND6基因突变分析刘誉; 夏昌宇; 张英; 郑雪飞; 裴珮; 张惠丽; 马祎楠; 戚豫
201042个携带线粒体基因组A3243G突变核心家系临床表型分析马祎楠; 方方; 曹延延; 杨艳玲; 邹丽萍; 张英; 王松涛; 朱赛楠; 李琳; 郑雪飞; 裴珮; 吴海蓉; 肖洋; 戚豫
16-Jan-202143例单基因全面性生长发育落后/智力障碍家系的产前诊断林丽灵; 张英; 吴海荣; 潘虹; 王静敏; 马祎楠; 戚豫
201147个携带线粒体基因组A3243G突变家系临床表型与遗传分析马祎楠; 吴海蓉; 肖洋; 许玉凤; 卜定方; 戚豫; 方方; 杨艳玲; 邹丽萍; 张英; 王松涛; 李琳; 郑雪飞; 裴佩
20106-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏的产前诊断马祎楠; 杨艳玲; 刘美英; 王松涛; 裴珮; 张英; 吴海蓉; 李琳; 郑雪飞; 肖洋; 戚豫
2011ATP6基因8993T＞G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例马艳艳; 吴桐菲; 刘玉鹏; 王峤; 宋金青; 马祎楠; 张尧; 王松涛; 王玉洁; 戚豫; 杨艳玲
2017采用高分辨多重聚合酶链反应方法对四个脆性X综合征家系的产前基因诊断和遗传咨询潘虹; 王松涛; 付杰; 郑雪飞; 裴珮; 马祎楠; 戚豫
2006单纯性家族性热性惊厥与GABBR2基因的相关研究马祎楠; 邹丽萍; 方方; 王立文; 宋福英; 戚豫
2005单核苷酸多态性的应用马祎楠; 戚豫
2005单纯性家族性热性惊厥与HCN2基因的相关研究马祎楠; 陈志越; 邹丽萍; 张英; 钮淑兰; 许玉凤; 裴佩; 卜定方; 戚豫
2014单纯性热性惊厥与gabbr1基因和gabbr2基因的相关研究李玉杰; 马祎楠; 戚豫; 王俊怡; 邹丽萍
15-Jul-2021产前分子诊断实验室技术队伍建设与管理马祎楠; 潘虹; 戚豫
16-Jun-2023单基因相关全面发育落后和智力障碍的遗传学研究及预防进展林丽灵; 潘虹; 马祎楠; 戚豫
2017常染色体显性小管间质肾病-肝细胞核因子1β的临床特点和基因诊断张建春; 王少华; 李媛媛; 刘运来; 马祎楠; 陈文志; 章友康
2014冻存标本管理系统在研究型医院标本管理中的应用郑雪飞; 裴佩; 王松涛; 张英; 马祎楠; 刘辉; 张彦春; 戚豫
2012Duchenne肌营养不良的产前诊断马祎楠
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