Browsing by Author 魏翠洁

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2015靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用傅晓娜; 刘爱杰; 杨海坡; 魏翠洁; 丁娟; 王爽; 王静敏; 袁云; 姜玉武
2013丙戊酸钠致Stevens-Johnson综合征1例并文献复习柳英丽; 魏翠洁; 王爽; 刘雪芹; 常杏芝
2015Duchenne和Becker型肌营养不良患儿合并癫痫的初步研究魏翠洁; 杨海坡; 傅晓娜; 刘爱杰; 丁娟; 宋书娟; 王爽; 常杏芝; 杨艳玲
2018多中心多学科团队疑难病例讨论(第3例)刘明; 魏翠洁
2-Feb-2023DYNC1H1基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症1型患儿4例分析杨昌键; 王爽; 谈丹丹; 刘艺丹; 范燕彬; 魏翠洁; 宋丹羽; 朱颖; 熊晖
2-Feb-2020FHL1基因变异致儿童还原体肌病一例魏翠洁; 王朝霞; 常杏芝; 吕俊兰; 葛琳; 范燕彬; 张月华; 熊晖
2014肌酶分析在儿童肌病性高肌酸激酶血症鉴别诊断中的意义毛冰; 熊晖; 焦辉; 魏翠洁; 丁娟; 常杏芝; 杨艳玲; 王爽; 吴晔; 刘雪芹; 陈永红; 杜军保; 李雪迎; 姜玉武; 秦炯
2013肌酶分析在儿童肌病性高肌酸激酶血症鉴别诊断中的意义毛冰; 刘雪芹; 陈永红; 李海霞; 姜玉武; 秦炯; 熊晖; 焦辉; 魏翠洁; 丁娟; 常杏芝; 杨艳玲; 王爽; 吴晔
20-Dec-2020肌营养不良患儿的多导睡眠监测的特征张成; 魏翠洁; 马靖; 余勍; 封丽平; 杨海坡; 范燕彬; 熊晖; 阙呈立
2017LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的周围神经损害研究梁晓平; 王爽; 张巍; 袁云; 丁娟; 常杏芝; 魏翠洁; 刘洁玉; 熊晖
2-Apr-2023同患两种罕见遗传病患儿9例的临床与遗传学特点谈丹丹; 刘艺丹; 范燕彬; 魏翠洁; 宋丹羽; 杨海坡; 潘虹; 崔伟丽; 毛姗姗; 徐向平; 于晓莉; 崔博; 熊晖
2018遗传性神经肌肉病治疗进展魏翠洁; 能晖
2016先天性肌营养不良的大腿骨骼肌磁共振成像表现与临床关系初步研究王丽丽; 杜婧; 傅晓娜; 范燕彬; 魏翠洁; 丁娟; 谈丹丹; 肖江喜; 熊晖
2012一个正常血钾型周期性瘫痪家系临床及分子遗传学研究并文献复习魏翠洁; 汪东; 王硕; 焦辉; 洪道俊; 蒲丽华; 熊晖
2012一个正常血钾型周期性麻痹家系临床及分子遗传学研究并文献复习魏翠洁; 汪东; 王硕; 焦辉; 洪道俊; 蒲丽华; 熊晖
30-Jan-2022以肺栓塞起病的遗传性蛋白S缺乏症家系并文献复习魏翠洁; 郭翠艳; 李沁芮; 叶乐平
28-Oct-2021长疗程利妥昔单抗治疗难治性幼年型特发性炎症性肌病3例伊文霞; 魏翠洁; 吴晔; 包新华; 熊晖; 常杏芝
2018中国罕见病用药现状研究葛琳; 魏翠洁; 史录文; 丁洁; 能晖