Browsing by Author 魏翠洁

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2015靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用傅晓娜; 刘爱杰; 杨海坡; 魏翠洁; 丁娟; 王爽; 王静敏; 袁云; 姜玉武
2013丙戊酸钠致Stevens-Johnson综合征1例并文献复习柳英丽; 魏翠洁; 王爽; 刘雪芹; 常杏芝
2015Duchenne和Becker型肌营养不良患儿合并癫痫的初步研究魏翠洁; 杨海坡; 傅晓娜; 刘爱杰; 丁娟; 宋书娟; 王爽; 常杏芝; 杨艳玲
2018多中心多学科团队疑难病例讨论(第3例)刘明; 魏翠洁
2-Feb-2023DYNC1H1基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症1型患儿4例分析杨昌键; 王爽; 谈丹丹; 刘艺丹; 范燕彬; 魏翠洁; 宋丹羽; 朱颖; 熊晖
2-Nov-2023儿童急性脑病伴双相发作及后期弥散降低的临床与影像学特点张美姣; 林丽; 王文徽; 李文辉; 魏翠洁; 谢涵; 章清萍; 吴晔; 熊晖; 周水珍; 杨斌; 包新华
25-Sep-2023儿童脊髓性肌萎缩症围手术期康复治疗一例李文竹; 王晨昊; 黄真; 魏翠洁; 熊晖; 徐贝宇; 李淳德; 阙呈立
2-Feb-2020FHL1基因变异致儿童还原体肌病一例魏翠洁; 王朝霞; 常杏芝; 吕俊兰; 葛琳; 范燕彬; 张月华; 熊晖
2014肌酶分析在儿童肌病性高肌酸激酶血症鉴别诊断中的意义毛冰; 熊晖; 焦辉; 魏翠洁; 丁娟; 常杏芝; 杨艳玲; 王爽; 吴晔; 刘雪芹; 陈永红; 杜军保; 李雪迎; 姜玉武; 秦炯
2013肌酶分析在儿童肌病性高肌酸激酶血症鉴别诊断中的意义毛冰; 刘雪芹; 陈永红; 李海霞; 姜玉武; 秦炯; 熊晖; 焦辉; 魏翠洁; 丁娟; 常杏芝; 杨艳玲; 王爽; 吴晔
20-Dec-2020肌营养不良患儿的多导睡眠监测的特征张成; 魏翠洁; 马靖; 余勍; 封丽平; 杨海坡; 范燕彬; 熊晖; 阙呈立
2017LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的周围神经损害研究梁晓平; 王爽; 张巍; 袁云; 丁娟; 常杏芝; 魏翠洁; 刘洁玉; 熊晖
2-Nov-2023MBOAT7基因变异致智力发育障碍伴苍白球及小脑病变1例李爽; 魏翠洁; 徐芬芬; 朱颖; 包新华
20-Oct-2021NDUFAF5基因变异致线粒体复合物Ⅰ缺陷2例并文献复习张捷; 常旭婷; 魏翠洁; 包新华; 吴晔
6-Aug-2023PARS2相关发育性癫痫性脑病1例并文献复习黄秀丽; 魏翠洁; 杨志仙; 吴晔; 熊晖
2-Apr-2023同患两种罕见遗传病患儿9例的临床与遗传学特点谈丹丹; 刘艺丹; 范燕彬; 魏翠洁; 宋丹羽; 杨海坡; 潘虹; 崔伟丽; 毛姗姗; 徐向平; 于晓莉; 崔博; 熊晖
2018遗传性神经肌肉病治疗进展魏翠洁; 能晖
2016先天性肌营养不良的大腿骨骼肌磁共振成像表现与临床关系初步研究王丽丽; 杜婧; 傅晓娜; 范燕彬; 魏翠洁; 丁娟; 谈丹丹; 肖江喜; 熊晖
2012一个正常血钾型周期性瘫痪家系临床及分子遗传学研究并文献复习魏翠洁; 汪东; 王硕; 焦辉; 洪道俊; 蒲丽华; 熊晖
2012一个正常血钾型周期性麻痹家系临床及分子遗传学研究并文献复习魏翠洁; 汪东; 王硕; 焦辉; 洪道俊; 蒲丽华; 熊晖