Browsing by Author 黄昱

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201214例Fabry病肾损害的临床、病理及基因突变特点的分析才智勇; 王素霞; 章友康; 房秋园; 黄昱; 郑欣; 邹万忠
2012179例CblC缺陷导致的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床与分子遗传学研究刘玉鹏; 马艳艳; 吴桐菲; 王峤; 李溪远; 丁圆; 宋金青; 黄昱; 杨艳玲
20101例女性Fabry病合并薄基底膜肾病才智勇; 章友康; 王素霞; 房秋园; 刘林昌; 黄昱; 郑欣; 陈育青; 邹万忠
20134岁发病的Fabry病1例刘玉鹏; 黄昱; 王峤; 吴桐菲; 马艳艳; 李溪远; 宋金青; 杨艳玲
201387例单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床与实验室研究刘玉鹏; 杨艳玲; 吴桐菲; 王峤; 李溪远; 丁圆; 宋金青; 黄昱; 王小竹; 葛涛
2011Andersen-Tawil合征1例附文献复习丁昌红; 袁越; 黄昱; 王勤
2011Andersen-Tawil综合征1例附文献复习丁昌红; 袁越; 黄昱; 王勤
2016BCKDHA基因突变相关硫胺素有效型枫糖尿症1例报告张炜华; 丁昌红; 方方; 黄昱; 杨楠
2015单纯型甲基丙二酸尿症126例的临床表型与基因型研究刘玉鹏; 丁圆; 李溪远; 宋金青; 吴桐菲; 王立文; 李梦秋; 秦亚萍; 黄昱; 杨艳玲
2013儿童假肥大型肌营养不良Dystrophin基因突变类型研究徐曼婷; 王晓慧; 方方; 吕俊兰; 杨欣英; 黄昱; 许静; 韩彤立; 肖静; 丁昌红
2018儿童伴钙化与囊变的脑白质病四例临床特征及诊断金洪; 吴沪生; 丁昌红; 金真; 黄昱; 周春菊; 张炜华; 吕俊兰; 代丽芳; 任晓暾; 葛明; 方方
2011儿童Andersen-Tawil综合征1例并文献复习丁昌红; 袁越; 黄昱; 王勤
2015儿童Schwartz-Jampel综合征一例并文献复习代丽芳; 方方; 黄昱; 程华; 任长红
2010非典型Fabry病与肥厚型心肌病吴伦比; 黄昱
2015不同性别Fabry患者的α-半乳糖苷酶A活性研究李娟; 张德莲; 木拉力别克; 李南方; 杨学磊; 郑灵玲; 黄昱
2015家族性特发性肺间质纤维化家系的临床特征及遗传学特点闫崴; 朱翔; 王建丽; 黄昱; 贺蓓
2009Hutchinson-Gilford早老症在衰老研究中的意义宋昱; 郭翯; 郑璐; 陈琳; 黄昱
2013简并寡核苷酸引物PCR在荧光原位杂交检测染色体微缺失综合征中的应用张占辉; 王小竹; 孟岩; 闫明; 刘卉; 韩玲; 黄昱; 黄尚志; 吴白燕
2019姜黄素联合奥沙利铂对老年结肠癌患者PTEN、PI3K及免疫细胞水平的影响张东东; 武云鹏; 张耀; 黄昱; 康健; 孙百顺; 王文跃
2018姐弟共患Cockayne综合征一家系临床特征及基因突变研究葛琳; 范燕彬; 王爽; 李晓清; 黄昱; 熊晖
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