| Title | 10例MELAS综合征患者线粒体DNA A3243G点突变的检测(英文) |
| Authors | 王朝霞 刘淑萍 杨艳玲 袁云 吴丽娟 戚豫 陈清棠 |
| Affiliation | 北京大学第一医院神经内科 北京大学第一医院儿科 北京大学第一医院神经内科 北京10003 北京10003 北京100034 |
| Keywords | MELAS型线粒体脑肌病 线粒体疾病 点突变 |
| Issue Date | 2002 |
| Publisher | Chinese Medical Journal |
| Citation | Chinese Medical Journal.2002,(07),35-145. |
| Abstract | 目的 对 10例MELAS型线粒体脑肌病患者进行线粒体DNAA32 4 3G点突变的检测。方法;;用PCR限制性内切酶分析法(restrictionanalysis);;检测10例MELAS患者及其8名母系亲属的肌肉和/或外周血细胞中有无mtDNA的A3243G点突变;;并进行突变型mtDNA的定量。结果;;在10例患者的肌肉和/血细胞中;;均检测到A3243点突变。突变型mtDNA的比例在血细胞(7例)中为108%-478%;;在肌肉(5例)中为394%-677%。有2例患者同时进行了肌肉和血细胞标本的检测;;突变型mtDNA的比例肌肉组织均高于血细胞。在血细胞中;;年轻患者的突变型比例通常... |
| URI | http://hdl.handle.net/20.500.11897/116691 |
| ISSN | 0366-6999 |
| Appears in Collections: | 第一医院 |
