Title95例线粒体病患者的线粒体DNA突变分析
Authors王朝霞
张英
栾兴华
杨艳玲
戚豫
卜定方
袁云
Affiliation北京大学第一医院神经内科
北京大学第一医院中心实验室
北京大学第一医院儿科
Keywords线粒体肌病
DNA
突变分析
常染色体基因
多系统损害
遗传性疾病
MELAS
病理诊断
肠肌病
细胞线粒体
Issue Date2008
Citation第十一届全国神经病学学术会议..
Abstract线粒体病是一组以能量代谢异常为主要特点的遗传性疾病,临床具有多系统损害特点,该病发病和常染色体基因和线粒体基因突变有关。目的是探讨我国不同临床类型的线粒体脑肌病的线粒体DNA突变特点以及基因型和表型之间的相关性。方法对临床和肌肉病理诊断为线粒体肌病/线粒体脑肌病的95例患
URIhttp://hdl.handle.net/20.500.11897/116892
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