Title3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变
Other TitlesDSRAD gene mutations in three families with dyschromatosis symmetrica hereditaria
Authors杨勇
李颂
李航
卜定方
汪科
涂平
朱学骏
Affiliation北京大学第一医院皮肤性病科,北京,100034
Keywords色素沉着异常/遗传学
基因
突变
系谱
Issue Date2004
Publisher北京大学学报 医学版
Citation北京大学学报(医学版).2004,36,(5),466-468.
Abstract目的:检测国内3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变.方法:PCR扩增3个家系中成员DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序.以100例无关正常人作对照.结果:PCR结合DNA测序发现3个家系中患者均存在DSRAD基因的异常:家系A中第3220位碱基发生了C→T的杂合突变,对应1074位的精氨酸被半胱氨酸替代;家系B与家系C中发现的突变相同,为第3325位碱基发生了G→T的杂合突变,对应1109位的天冬氨酸被酪氨酸替代.家系中未患病者及无关正常人未发现相应突变.结论:此3个遗传性对称性色素异常症家系中存在DSRAD基因的特异性突变,突变可能使蛋白功能缺陷,导致临床上出现皮肤色素异常.
URIhttp://hdl.handle.net/20.500.11897/119409
ISSN1671-167X
DOI10.3321/j.issn:1671-167X.2004.05.004
Indexed中文核心期刊要目总览(PKU)
中国科学引文数据库(CSCD)
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