Title11例慢性家族性良性天疱疮患者的基因突变
Other TitlesStudy on gene mutation in 11 Chinese families with Hailey-Hailey disease
Authors李航
孙秀坤
卜定方
朱学骏
Affiliation北京大学第一医院皮肤科,北京,100034
Keywords慢性家族性良性天疱疮
基因
突变
ATP2C1基因
Issue Date2003
Publisher北京大学学报 医学版
Citation北京大学学报(医学版).2003,35,(4),390-393.
Abstract目的:对11例中国慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)患者进行基因突变研究.方法:根据病史、临床表现和组织病理诊断慢性家族性良性天疱疮,收集家系资料,提取外周血DNA,设计引物,采用聚合酶链反应、DNA直接测序、克隆测序等方法对11例非同家族的慢性家族性良性天疱疮患者ATP2C1基因进行突变检测.结果:11例患者中,发现3例提前终止突变,发现2例剪切位点突变.其中有4例的突变方式尚未见报道.结论:提前终止突变和剪切位点突变会影响转录和翻译的结果, 推断本实验所检测出的突变是造成相应家系临床病变的特异突变.
URIhttp://hdl.handle.net/20.500.11897/124134
ISSN1671-167X
DOI10.3321/j.issn:1671-167X.2003.04.012
Indexed中国科学引文数据库(CSCD)
Appears in Collections:第一医院

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