Title十个汉族家族性肥厚型心肌病MYH7,MYBPC3和TNNT2基因筛查结果及相应的临床特征
Other TitlesAnalysis of MYH7, MYBPC3 and TNNT2 gene mutations in 10 Chinese pedigrees with familial hypertrophic cardiomyopathy and the correlation between genotype and phenotype
Authors刘文玲
谢文丽
胡大一
朱天刚
李运田
孙艺红
李翠兰
李蕾
李田昌
边红
仝其广
杨松娜
范瑞云
崔炜
Affiliation100044,北京大学人民医院心内科
北京电力医院心内科
解放军三○五医院心内科
首都医科大学附属同仁医院心脏中心
解放军二六六医院心内科
河北医科大学二院心内科
Keywords心肌病,肥大性,家族性?
基因
突变
表型
Issue Date2006
Publisher中华心血管病杂志
Citation中华心血管病杂志.2006,34,(3),202-207.
Abstract目的研究10个汉族家族性肥厚型心肌病的致病基因及突变特点,分析基因型与临床表型的相互关系.方法对10个无血缘关系的汉族家族性肥厚型心肌病的家系的MYH7基因、MYBPC3基因和TNNT2基因进行扫描,聚合酶链式反应扩增其外显子及剪接部位基因组DNA片段,直接测序分析,并分析各突变患者相应临床表型特点.结果 10个汉族家族性肥厚型心肌病的家系中5个家系发现上述基因突变,3个家系MYH7基因发生错义突变,分别为Arg663His、Glu924Lys 和Ile736Thr,Glu924Lys 在中国患者中首次发现.这3个家系中3例患者猝死;2个家系MYBPC3基因发生错义突变、剪接突变和移码突变,1个家系先证者为复合突变即18外显子错义突变Arg502Trp及27外显子剪接突变即IVS27+12C>T,先证者之母携带错义突变,先证者之父携带剪接突变;在另一家系首次发现Gly347fs移码突变,该家系中1例猝死.10个家系中未发现TNNT2基因的功能区突变,但在内含子3中发现一个STR多态性即CTTCT 5个碱基的插入/缺失,7个家系先证者发现D基因型.结论 MYH7基因为中国汉族家族性肥厚型心肌病最常见致病基因,临床表现较重,猝死率较高.MYBPC3突变也较常见,症状较轻,发病较晚,但复合突变发病早、症状重.同一突变的临床表型存在异质性提示多因素参与了肥厚型心肌病的发生与发展.
URIhttp://hdl.handle.net/20.500.11897/125168
ISSN0253-3758
DOI10.3760/j:issn:0253-3758.2006.03.005
IndexedPubMed
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