| Title | 钠通道相关遗传性心律失常的SCN5A基因筛查 |
| Authors | 高元丰 刘文玲 胡大一 梁璐 李小梅 周金台 郭成军 袁越 李蕾 李翠兰 |
| Affiliation | 北京大学人民医院心脏中心 首都儿科研究所 清华大学华信医院心脏中心 天津医科大学总医院心内科 首都医科大学附属北京安贞医院心内科 北京儿童医院 |
| Keywords | 心血管病学 SCN5A基因 长QT综合征 房室传导阻滞 早期复极综合征 病窦综合征 单核苷酸多态性 |
| Issue Date | 2013 |
| Publisher | 中国心脏起搏与心电生理杂志 |
| Citation | 中国心脏起搏与心电生理杂志.2013,(02),107-110. |
| Abstract | 目的研究编码钠通道的基因SCN5A基因变异在国人遗传性心律失常患者中的分布特征。方法基于临床症状及心电图表现诊断为3型长QT综合征(LQTS)患者7例、房室传导阻滞(AVB)7例、病窦综合征(SSS)2例以及早期复极综合征(ERS)1例,共17例患者为研究对象,利用聚合酶链式反应和直接测序法对所有患者的DNA样本进行SCN5A基因筛查,对结果阳性者再进行家系中其他成员的筛查。结果 17例患者中,在1例LQT3表型的患者身上发现一个SCN5A基因突变c.4418 T>C(p.Phe1473Ser),该突变位于SCN5A的第25个外显子上,父母血液标本DNA未见相应突变;在另外3例LQTS患者身上... |
| URI | http://hdl.handle.net/20.500.11897/132942 |
| ISSN | 1007-2659 |
| Indexed | 中国科技核心期刊(ISTIC) |
| Appears in Collections: | 人民医院 |
