Title利用新型分类体系评价人类白细胞抗原-DRB1基因与中国北方汉族人群类风湿关节炎的易感性
Other TitlesAssociation of human leukocyte antigen-DRB1 gene with rheumatoid arthritis in North-China Han people
Authors刘栩
郭建萍
贾园
陆小兰
赵义
刘霞
王世瑶
李春
吴新宇
程锋
李小霞
郑毅
史旭华
李海云
黄慈波
程永静
赖蓓
黄彦泓
王天
栗占国
Affiliation100044,北京大学人民医院风湿免疫科
首都医科大学宣武医院风湿免疫科
卫生部中日友好医院风湿免疫科
中国农业科学院蔬菜花卉研究所生物技术室
首都医科大学附属北京朝阳医院风湿免疫科
卫生部北京医院风湿免疫科
北京积水潭医院风湿免疫科
首都医科大学附属北京安贞医院内科
Keywords关节炎,类风湿
HLA-DR抗原
表位
疾病易感性
Arthritis,rheumatoid
HLA-DRantigens
Epitopes
Disease susceptibility
Issue Date2011
Publisher中华风湿病学杂志
Citation中华风湿病学杂志.2011,15,(11),731-735.
Abstract目的 从等位基因及基因型2个层次探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因与中国北方汉族人群类风湿关节炎(RA)的相关性.方法 选取RA患者281例及健康对照202名,以直接测序法(SBT)对HLA-DRB1的亚型进行检测,并用UTYPE软件进行分析.HLA-DRB1的分类采用经典的共同表位(SE)分类及2005年Tezenas du Montcel等提出的新分类:即根据DRB 1的72~74位氨基酸序列是否具有精氨酸-丙氨酸-丙氨酸(RAA)序列特点,将DR分子分为S及X,再根据70及71位氨基酸的特点进一步将S分成S1~S3.采用直接计数法计算等位基因频率.统计学方法采用x2检验.结果 在281例中国北方RA患者中,共检出41种DRB1亚型,含SE的患者占44.8%.其中70~74位编码QRRAA序列的亚型占33.8%(95/281),显著高于健康人(P<0.05),是RA的易感亚型.在汉族人中这些亚型包括*0101,*0102,*0404,*0405及*0410.编码DRRAA以及DERAA序列者为RA的保护亚型,分别占22.5%(91/562)和3.7%(15/562),显著低于健康对照(P<0.05).利用2005年Tezenas du Montcel等提出的新分类体系,对HLA-DRB1基因型进行分析,携带SE及Tezenas du Montcel新分类中S3P的基因型为RA的易感基因型,而新分类中的S3D及S1E为RA的保护基因型.结论 中国汉族人群的HLA-DRB1的易感亚型特点皆为QRRAA序列,保护亚型为DRRAA与DERAA,具体分型及分布与白种人不同,需要建立更完善的中国人群HLA分型数据库.
Objective This study is aimed to investigate the association of human leukocyte antigen (HLA)-DRB1 with rheumatoid arthritis (RA) in Chinese Han population.Methods A total of 281 Chinese Han patients with RA and 202 healthy controls were recruited.DNA was extracted from PBMC and HLA typing was performed by sequence based typing and PCR-Sequence Specific Primer.The frequency of HLADRB1 was compared between patients and controls using x2 test with continuity correction.Results The susceptible HLA-DRB1 alleles were * 0101,* 0102,*0404,* 0405,and * 0410 which belonged to QRRAA.DRRAA and DERAA were protective alleles.At genotypic level,The association of S3P and S3D was detected.However,the protective effect of S3D was shown to be in a recessive mode.Conclusion Our results have shown that there are racial differences in RA susceptibility between Chinese Han population and Caucasians.
URIhttp://hdl.handle.net/20.500.11897/135078
ISSN1007-7480
DOI10.3760/cma.j.issn.1007-7480.2011.11.002
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