Title丙酮酸脱氢酶E1α亚单位缺陷导致Leigh综合征
Other TitlesLeigh syndrome due to pyruvate dehydrogenase E1 alpha subunit gene mutation: A complicated and difficult case study
Authors张尧
孙芳
杨艳玲
常杏芝
戚豫
齐朝月
肖江喜
秦炯
吴希如
Affiliation北京大学第一医院儿科,北京,100034
北京大学第一医院中心实验室,北京,100034
中国人民解放军空军总医院医学影像科,北京,100036
北京大学第一医院医学影像科,北京,100034
KeywordsLeigh综合征 丙酮酸脱氢酶E1a亚单位(PDHA1) 无力 基因突变
Issue Date2007
Publisher中国当代儿科杂志
Citation中国当代儿科杂志.2007,9,(3),216-219.
AbstractLeigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,丙酮酸脱氢酶E1α亚单位(pyruvate dehydrogenase complex E1 alpha subunit,PDHA1)缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一.该研究通过PDHA1基因分析首次确诊了1例中国患者.该患儿1岁后运动发育落后,无力,肌张力低下,肌腱反射消失,发热、感冒时间歇性加重,智力发育正常.肌电图检查、腓肠肌病理活检结果提示神经性损害.3岁时脑MRI扫描未见异常,5岁时脑MRI呈现双侧苍白球对称性损害,符合Leigh综合征表现.经基因分析证实患者及其母亲PDHA1基因外显子3存在C214T突变,导致丙酮酸脱氢酶复合物活性下降.经过维生素B1、辅酶Q10、左旋肉碱及低碳水化合物饮食治疗后,患儿运动能力显著改善,现在8岁,正常就学.PDHA1缺陷为X连锁遗传性疾病,表型复杂,临床诊断困难,该患儿以无力为主要表现,经基因诊断确诊.
URIhttp://hdl.handle.net/20.500.11897/198293
ISSN1008-8830
DOI10.3969/j.issn.1008-8830.2007.03.010
IndexedPubMed
中国科技核心期刊(ISTIC)
中国科学引文数据库(CSCD)
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