| Title | Y染色体长度变异对男性生育功能的影响 |
| Other Titles | Effect of Y chromosomal length variation on male reproductive dysfunction |
| Authors | 陈亮 付杰 陈菲 潘虹 张娜 王玲 王晟 鞠慧岩 薛晴 |
| Affiliation | 北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心,北京,100034 |
| Keywords | 染色体畸变 Y染色体 不育,男性 Chromosome aberrations Y chromosome Infertility,male |
| Issue Date | 2014 |
| Publisher | 北京大学学报 医学版 |
| Citation | 北京大学学报（医学版）.2014,46,(2),211-214. |
| Abstract | 目的:探讨单纯Y染色体长度变异即大Y及小Y核型的临床效应,分析其在男性生育障碍诊疗中的临床意义.方法:研究对象分为A组(男性不育组)及B组(配偶既往不良妊娠结局或羊水穿刺示胎儿染色体异常组),比较不同组别间Y染色体长度变异的检出率并分别分析大Y及小Y核型的临床效应.结果:共纳入病例2 139例,共检出98例单纯Y染色体长度变异,包括大Y核型68例及小Y核型30例,两组间Y染色体的长度变异检出率差异无统计学意义(x2=0.638,P=o.423).A组中大Y核型的检出率与小Y的检出率相比差异无统计学意义(x2=2.486,P=0.885),B组中大Y核型的检出率高于小Y的检出率(x2=13.41,P=0.0002).大Y的临床效应为男性不育症及自然流产等不良妊娠结局;小Y的临床效应为无精症、少精症以及配偶胚胎停育、自然流产等不良妊娠结局.结论:大小Y核型可能具备某些潜在的尚未被认知的临床效应,与男性不育及不良妊娠结局是否关联,值得重视并需后续研究验证,需继续评估大小Y核型多态性变异对男性生育功能的影响,并在功能基因组学层面进行信号转导及调控机制的研究. |
| URI | http://hdl.handle.net/20.500.11897/214015 |
| ISSN | 1671-167X |
| DOI | 10.3969/j.issn.1671-167X.2014.02.007 |
| Indexed | 中文核心期刊要目总览(PKU) 中国科技核心期刊(ISTIC) 中国科学引文数据库(CSCD) |
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