| Title | 先天性无虹膜症家系的基因突变位点研究 |
| Other Titles | Study of genetic mutation locus in a family with congenital aniridia |
| Authors | 丛日昌 宋书娟 刘英芝 |
| Affiliation | 深圳龙珠医院眼科,518055 北京大学干细胞研究中心,北京大学医学遗传中心 122000,辽宁省朝阳市中心医院眼科 |
| Keywords | 无虹膜 系谱 DNA结合蛋白质类 转录因子 突变 |
| Issue Date | 2006 |
| Publisher | 中华眼科杂志 |
| Citation | 中华眼科杂志.2006,42,(12),1113-1117. |
| Abstract | 目的 探讨先天性无虹膜症家系的基因突变位点.方法 抽取家系成员的外周血2～5 ml,提取DNA;先合成2个多态性微卫星遗传标记(D11S904 和 D11S935)的引物进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物变性后用变性聚丙烯酰胺(PAGE)胶分离,根据带型和家系成员间的关系进行单体型连锁分析,判断家系无虹膜表型是否与PAX6基因相关;PCR扩增PAX6基因的所有外显子,所有PCR产物分别进行单链构象多态性(SSCP)分析,通过患者与正常人带型的差异确定突变发生的外显子,对有差异SSCP带型的PCR产物进行直接DNA测序,找到突变位点.结果 该家系先天性无虹膜表型明显与PAX6基因连锁;SSCP分析PAX6基因第9外显子PCR产物,显示患者均有异常带型出现,而家系正常人均无此异常带;测序结果显示突变位点为PAX6基因第9外显子c1080核苷酸C 突变为T,使编码精氨酸的密码子突变为终止密码子.结论 PAX6基因突变可导致先天性无虹膜. |
| URI | http://hdl.handle.net/20.500.11897/217052 |
| ISSN | 0412-4081 |
| DOI | 10.3760/j:issn:0412-4081.2006.12.012 |
| Indexed | 中文核心期刊要目总览(PKU) 中国科学引文数据库(CSCD) |
| Appears in Collections: | 医学部待认领 |
