| Title | 26例伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患者临床及遗传学分析 |
| Authors | 曹彬彬 姜玉武 王静敏 郭芒芒 谢涵 吴晔 肖江喜 尚晶 杨艳玲 顾强 吴希如 |
| Affiliation | 北京大学第一医院儿科 北京大学第一医院儿科 首都医科大学附属北京天坛医院 山西大医院 |
| Issue Date | 2014 |
| Citation | 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集甘肃省妇幼保健院;WHO遗传病社区控制合作中心.. |
| Abstract | 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC,OMIM604004)是由于MLC1或GlialCAM突变导致的一种呈常染色体隐性或者显性遗传的单基因遗传病。经典型MLC的临床表现为头围增大及缓慢进展性运动功能恶化,头颅MRI呈弥漫性大脑白质信号异常及肿胀,伴有双侧颢叶、额叶前部和额顶交界区特征性的皮层下囊肿。改善型MLC患儿临床表现与头颅MRI在1岁内与经典型MLC |
| URI | http://hdl.handle.net/20.500.11897/219471 |
| Appears in Collections: | 第一医院 |
