Title47个携带线粒体基因组A3243G突变家系临床表型与遗传分析
Authors马祎楠
吴海蓉
肖洋
许玉凤
卜定方
戚豫
方方
杨艳玲
邹丽萍
张英
王松涛
李琳
郑雪飞
裴佩
Affiliation北京大学第一医院中心实验室,北京 100034
首都医科大学附属北京儿章医院神经内科,北京 100045
北京大学第一医院儿科,北京 100034
中国人民解放军总医院儿科,北京 100853
Keywords线粒体基因组 基因突变 A3243G基因 临床表型 遗传分析
Issue Date2011
Citation2011中国遗传学会大会论文集中国遗传学会..
AbstractA3243G突变是位于线粒体基因组编码亮氨酸tRNA基因的突变,也是mtDNA上最常见的致病突变。最初发现A3243G突变可引起线粒体腩病一乳酸酸中毒-卒中样发作综合征,后来发现这一突变可引起多种表型,例如:糖尿病、传导性耳聋、肌病、身材矮小、癫痫、肾病、进行性眼外肌麻痹等,但是也有的携带者表型完全正常。引起如此广泛表型差异的原因尚未完全清楚,为了进一步了解A3243G突变引起的临床症状特点以及与A3243G突变的关系,本课题组对47个携带A3243G突变的家系进行临床表型和遗传学特点研究。在先证者组中,肌无力、癫痫发作、多毛和静态血乳酸升高是最常见的临床表现,头痛、认知障碍、消瘦和身材矮小也是较常见的临床症状。<br>  虽然这些症状可以单独出现,但是这些症状同时出现足该病的临床特点。在先证者母亲组中,多数人(59.6%)没有任何临床症状,肌无力、消瘦和身材矮小是较常见的临床症状,其它临床症状发生的比例较先证者组较低。47例先征者和42例母亲发现携带A3243G突变。先证者组血液和尿液中的A3243G突变率约是母亲组的2倍。母亲血液与子代血液中A3243G突变率有相关,Pearson相关系数r=0.438,P<0.01。研究显示携带A3243G突变患者表型差异很大,先证者组的临床表现和实验室检查结果均较母亲组严重,可能与A3243G突变负荷有一定关系。另外母亲血液巾的A3243G突变率可能与子代血液和尿液中A3243G突变率呈正相关。母亲血液中的A3243G突变率越低,其再育不携带A3243G子女的可能性越大,该结果将为线粒体疾病的临床遗传咨询提供重要信息。
URIhttp://hdl.handle.net/20.500.11897/230130
Appears in Collections:第一医院

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