Title多重定量荧光PCR快速产前诊断常见染色体非整倍体疾病
Other TitlesApplication of Multiple Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction for the Rapid Prenatal Diagnosis of Common Chromosome Aneuploidies
Authors邓玉清
肖晓素
刘晓翌
张静媛
雷桔红
Affiliation北京大学深圳医院妇产科,深圳,518036
北京大学深圳医院遗传实验室,深圳,518036
Keywords短串联重复序列 定量荧光PCR 产前诊断 染色体非整倍体疾病
Issue Date2009
Publisher华中科技大学学报医学版
Citation华中科技大学学报(医学版).2009,38,(3),347-350.
Abstract目的 建立适合中国人群特点的常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断技术.方法 收集89例妊娠16~21周,羊水穿刺进行胎儿细胞培养染色体核型分析孕妇的羊水,采用定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)技术对21、18、13、X/Y染色体上杂合度较高的短串联重复序列(short tandom repeat,STR)位标进行扩增检测,与染色体核型分析的结果进行对照分析;并分析正常核型胎儿21、18、13、X/Y染色体上的STR的多态信息含量(PIC).结果 89例未培养羊水标本经过QF-PCR检测,发现4例21三体,2例18三体,1例13三体,1例性染色体三体,与细胞培养染色体核型分析结果一致.1例21三体结果难以判定,染色体核型分析证实为嵌合体,嵌合比例为32%.其余80例正常,与染色体核型分析结果一致.中国人21、18、13、X/Y染色体上STR:D21S11、D21S1435、D21S1270、D21S1411、D18S391、D18S978、D18S386、D18S499、D13S742、D13S634、D13S628、D13S305、XHPRT和X22的PIC分别为0.761、0.845、0.952、0.893、0.721、0.848、0.926、0.904、0.912、0.787、0.918、0.946、0.890、0.826.结论 本研究所选STR位标在中国人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-Weinberg平衡定律;多重定量荧光PCR技术适用于快速产前诊断常见染色体非整倍体疾病.
URIhttp://hdl.handle.net/20.500.11897/241052
ISSN1672-0741
DOI10.3870/j.issn.1672-0741.2009.03.016
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