Title | FWPW PRKAG2基因筛查 |
Other Titles | Mutation Screening in PRKAG2 in Familial Wolff- Parkinson - White Syndrome |
Authors | 刘文玲 胡大一 刘国树 董玮 张海清 李蕾 吴炀 李运田 郑华 刘德强 杨大严 戚豫 |
Affiliation | 北京大学人民医院心内科,北京,100044 解放军总医院,北京,100020 中国科学院遗传所人类基因组中心,华大基因研究中心/中国科学院基因组信息学中心,北京,100020 首都医科大学同仁医院,北京,100730 河北省邯郸市第一医院,邯郸,100020 安徽省合肥市心血管病医院,合肥,100020 北京大学第一医院,北京,100020 |
Keywords | 预激综合征 遗传 基因突变 |
Issue Date | 2005 |
Publisher | 中国医药导刊 |
Citation | 中国医药导刊.2005,7,(5),339-341. |
Abstract | 目的:预激综合征(WPW)是一种常染色体显性遗传性疾病,本文筛查了5个家族性预激综合征(FWPW)的先证者,以求发现中国WPW患者PRKAG2的突变.方法:提取周围血白细胞基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增PRK-AG2目的基因片段.应用直接测序分析筛查基因突变.结果:5个FWPW先证者PRKAG2 2-12外显子测序结果与NCBI(美国国家生物技术信息中心)GDB BLAST软件进行比对,未发现突变.结论:FWPW存在着遗传异质性,除PRK-AG2外可能还存在着其它相关基因. |
URI | http://hdl.handle.net/20.500.11897/242727 |
ISSN | 1009-0959 |
DOI | 10.3969/j.issn.1009-0959.2005.05.009 |
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