TitlevWF基因A1381T和-1793G/C多态性对中国裕固、藏及汉族人血浆vWF水平的影响
Other TitlesA1381T and -1793G/C Polymorphisms of vWF Gene Impact the Plasma vWF Levels in Yugur, Tibetan and Han Nationalities of China
Authors傅玉
朱平
卜定方
张英
王明英
龚艺文
白德成
Affiliation兰州大学基础医学院,甘肃兰州,730000
北京大学第一医院血液研究室,北京100034
北京航天总医院血液肿瘤研究所,北京100076
北京大学第一医院血液研究室,北京,100034
北京航天总医院血液肿瘤研究所,北京,100076
Keywords裕固族 藏族 汉族 血管性血友病因子 vWF基因 基因多态性
Issue Date2012
Publisher中国实验血液学杂志
Citation中国实验血液学杂志.2012,20,(5),1200-1204.
Abstract本研究旨在探讨vWF基因A1381T(rs216311)和- 1793G/C( rs7966230)单核苷酸多态性(SNP)在中国裕固族、藏族、汉族之间的异同及其对血浆vWF浓度的影响,了解3个民族对vWF相关疾病的易感性.抽取322位裕固族、399位藏族及120位汉族正常人的外周静脉血,提取DNA,采用PCR-限制性酶切片段长度分析vWF基因A1381T、- 1793G/C SNP,测序验证.用ELISA试剂盒测定血浆vWF水平.结果表明,vWF基因A1381T位点和- 1793G/C位点的基因型分布在裕固族、藏族和汉族中均有差异(P<0.05),其中A1381T位点中的GG基因型在裕固族中占69.9%,远高于藏族和汉族中的56.6%及53.3%(P<0.01),A1381T AA型表达vWF水平较低.- 1793G/C中CG型在裕固族中所占的比例远高于汉族,CC型基因型表达较高vWF水平.血浆vWF水平随民族和vWF基因多态性的不同而明显不同.结论:vWF基因A1381T和- 1793G/C位点基因多态性分布在中国裕固族、藏族和汉族中有明显差异;基因多态性影响血浆vWF表达水平;裕固族和藏族血浆vWF水平比汉族高,这与环境和生活习惯因素也有关系.
URIhttp://hdl.handle.net/20.500.11897/270494
ISSN1009-2137
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