Title病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良4例的表型/基因型研究
Other TitlesPhenotype/genotype analysis of 4 cases of LMNA related congenital muscular dystrophy with inflammatory changes
Authors谈丹丹
杨海坡
张艳芝
常杏芝
刘洁玉
韩春锡
熊晖
Affiliation南昌大学医学院
100034,北京大学第一医院儿科
深圳市儿童医院神经科
KeywordsLMNA相关先天性肌营养不良 炎症性肌病 LMNA基因 突变 LMNA related congenital muscular dystrophy Inflammatory myopathy LMNA gene Mutation
Issue Date2013
Publisher中华实用儿科临床杂志
Citation中华实用儿科临床杂志.2013,28,(21),1660-1664.
Abstract目的 分析与确立4例肌活检病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良(LCMD)患儿的临床、肌活检组织病理特征,并行致病基因突变研究.方法 收集先证者临床资料,对先证者进行腓肠肌活检;提取外周血基因组DNA与RNA,采用PCR、反转录(RT)-PCR与DNA直接测序方法进行LMNA基因突变检测,确定基因突变的类型.结果 4例患儿于胎儿期或出生后数月发病,主要表现为运动发育落后,上肢近端、下肢远端及颈伸肌肌无力,肌张力减低,关节畸形,肌酸激酶轻中度升高,腓肠肌活检病理学检查提示肌营养不良样改变,伴大量炎性细胞浸润,电镜下肌细胞核形态异常.LMMA基因突变分析发现4例患儿均为显性新生突变,其中3例为未报道的致病突变.4例患儿的父母LMNA基因相应突变位点均为野生型.结论 通过分子遗传学分析,确诊分别由LMNA的新生突变导致的4例L-CMD,为这些家庭的遗传咨询提供了可能.对出生时或出生后数月出现双上肢近端、双下肢远端、颈伸肌肌无力明显,肌张力低,关节畸形,肌活检提示肌营养不良改变,但伴大量炎性细胞浸润的患者,应分析LMNA基因.基因分析是确诊L-CMD最可靠的方法.
URIhttp://hdl.handle.net/20.500.11897/281468
ISSN1003-515X
DOI10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2013.21.018
Indexed中国科学引文数据库(CSCD)
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