| Title | PAX6基因突变的无虹膜症患者中糖代谢异常的病理生理学特征 |
| Other Titles | Pathophysiological characteristics of abnormal glucose metabolism in aniridia patients with PAX6 mutation |
| Authors | 陈园园 宋书娟 洪天配 刘英芝 任国成 文锦华 李凌松 |
| Affiliation | 北京大学第三医院内分泌科,北京大学干细胞研究中心,100191 辽宁省朝阳市中心医院眼科 |
| Keywords | PAX6 葡萄糖代谢 胰岛素原 |
| Issue Date | 2009 |
| Publisher | 中国糖尿病杂志 |
| Citation | 中国糖尿病杂志.2009,17,(5),327-330. |
| Abstract | 目的 探讨PAX6基因突变的无虹膜症患者是否存在糖代谢异常,并阐明其病理生理学特征. 方法 一个PAX6基因突变所致的无虹膜症家系包括19名健在的患者和4名无突变的正常成员.16名无虹膜症患者参与本研究,4名无突变的家系成员和12名健康成人作为正常对照(NC)组,8名无PAX6基因突变的新诊断2型糖尿病(T2DM)患者作为另一个对照组.通过OGTT,分析血糖、总胰岛素及胰岛素原水平的变化,采用胰岛素耐量试验(ITT)检测胰岛素敏感性. 结果 在16例PAX6基因突变的无虹膜症患者中,FPG与NC组无显著差别,OGTT 120min血糖显著高于NC组,其中糖耐量受损(IGT)5例和DM 4例.PAX6基因突变患者的BMI均<23,胰岛素敏感性未见明显降低,OGTT 30min总胰岛素水平显著降低,但胰岛素原/总胰岛素比值显著高于NC组和T2DM组,并且在糖耐量正常时即可见到这种变化. 结论 PAX6基因突变患者存在糖代谢异常,大多表现为负荷后高血糖,其病理生理学基础主要是胰岛素原向胰岛素转化过程存在缺陷. |
| URI | http://hdl.handle.net/20.500.11897/398914 |
| ISSN | 1006-6187 |
| DOI | 10.3969/j.issn.1006-6187.2009.05.003 |
| Indexed | 中国科技核心期刊(ISTIC) 中国科学引文数据库(CSCD) |
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