| Title | Citrin缺乏所致成人期发病高瓜氨酸血症Ⅱ型诊疗进展 |
| Other Titles | Advances in diagnosis and management of adult-onset type Ⅱ citrullinemia (CTLN2) |
| Authors | 范雪 贾继东 |
| Affiliation | 102206,北京大学国际医院消化内科 首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心 |
| Keywords | Cirn缺乏症 高瓜氨酸血症,Ⅱ型,成人期发病 肝移植 Citrin deficiency Citrullinemia,type Ⅱ,adult-onset Liver transplantation |
| Issue Date | 2015 |
| Publisher | 中华肝脏病杂志 |
| Citation | 中华肝脏病杂志.2015,23,(4),317-320. |
| Abstract | Citrin是位于线粒体内膜上的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,其主要功能是将天冬氨酸由线粒体泵出到细胞质内,与瓜氨酸等一起参与尿素循环.Citrin缺乏症可导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)和成人期发病高瓜氨酸血症Ⅱ型(adult-onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2).NICCD主要表现为代谢异常,如高氨基酸血症、半乳糖血症、低蛋白血症、胆汁淤积和脂肪肝等,新生儿发病者大多可在发病后第一年自愈[1];仅少数患儿数十年后可进展为严重的CTLN2[2-4].而CTLN2主要表现为反复发作的意识障碍,包括精神错乱、癫痫和昏迷等,实验室检查表现为高瓜氨酸血症和高氨血症.本文主要介绍CTLN2的研究现状和治疗进展. |
| URI | http://hdl.handle.net/20.500.11897/415215 |
| ISSN | 1007-3418 |
| DOI | 10.3760/cma.j.issn.1007-3418.2015.04.021 |
| Indexed | 中文核心期刊要目总览(PKU) 中国科技核心期刊(ISTIC) 中国科学引文数据库(CSCD) |
| Appears in Collections: | 国际医院 |
