| Title | 有汗型外胚叶发育不良患者GJB6基因突变检测 |
| Authors | 苏惠春 陈丽红 韩永春 赵嘉惠 林志淼 姚煦 |
| Affiliation | 福建医科大学附属第一医院皮肤科 石狮市医院皮肤科 北京大学第一医院皮肤科 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所 |
| Keywords | 有汗型外胚叶发育不良 秃发 甲营养不良 GJB6基因 基因突变 |
| Issue Date | 2017 |
| Publisher | 临床皮肤科杂志 |
| Citation | 临床皮肤科杂志.2017,46(1),36-38. |
| Abstract | 目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:基因检测发现患者GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变,突变来自于父亲。结论:GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变可能为引起该患儿及患病亲属临床表现的原因。 |
| URI | http://hdl.handle.net/20.500.11897/477874 |
| Indexed | 中国科学引文数据库(CSCD) |
| Appears in Collections: | 第一医院 |
