Title81个1岁前起病的良性家族性癫痫家系基因型与表型相关性研究
Authors曾琦
张月华
杨小玲
蒲利华
于晓莉
张秀菊
刘爱杰
张静
杨志仙
刘晓燕
王爽
吴晔
吴希如
Affiliation北京大学第一医院
西安市儿童医院
天津市儿童医院
河北省邢台市人民医院
Keywords癫痫家系
基因型
家族性
相关性研究
Issue Date2017
Publisher第七届CAAE国际癫痫论坛
Citation第七届CAAE国际癫痫论坛. 2017, 1.
Abstract目的 1岁前起病的良性家族性癫痫包括良性家族性新生儿癫痫(BFNE)、良性家族性新生儿-婴儿癫痫(BFNIE)和良性家族性婴儿癫痫(BFIE)。本研究对我国1岁前起病的良性家族性癫痫家系进行基因突变分析及基因型与表型相关性研究。方法前瞻性收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院儿科等四家医院就诊的1岁前起病的良性家族性癫痫家系的临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序
URIhttp://hdl.handle.net/20.500.11897/504419
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