基于大家系设计的静息心率与常见慢性病双表型遗传度估计

Abstract

目的:基于福建省南靖县土楼地区大家系,探索静息心率和常见慢性病(高血压、糖尿病、血脂异常)的单表型遗传度和双表型遗传度。方法:研究对象来源于2015年8月至2017年12月福建省漳州市南靖县土楼地区塔下村、曲江村、南欧村募集的张姓居民及其亲属,以及草坂村、图美村、背岭村募集的陈姓居民及其亲属。研究共纳入了来自452个大家系的1 563名研究对象。家系关系确定依据为家系信息登记及家谱。采用方差组分模型估计连续性变量的单表型、双表型遗传度,采用易患性-阈值模型估计二分类变量的单表型、双表型遗传度。结果:家系重建纳入了1个七代家系,2个五代家系,23个四代家系,186个三代家系和240个二代家系。研究对象的平均年龄为57. 2岁,男性占39. 4%。研究对象的高血压、糖尿病、血脂异常患病率分别为49. 2%、10. 0%、45. 2%。单表型遗传度估计显示,静息心率遗传度为0. 263(95%CI:0. 120～0. 407),高血压遗传度为0. 404(95%CI:0. 135～0. 673),血脂异常遗传度为0. 799(95%CI:0. 590～1)。收缩压、舒张压、血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白的遗传度分别为0. 379、0. 306、0. 393、0. 452、0. 568、0. 852、0. 387。双表型遗传度分析显示,静息心率与高血压、糖尿病、舒张压、血糖、甘油三酯存在表型相关性。双表型遗传度显示,静息心率与血糖(遗传相关性0. 485,95%CI:0. 120～1,P <0. 05)和糖尿病(遗传相关性0. 795,95%CI:0. 181～0. 788,P <0. 05)具有较强的遗传相关性。结论:静息心率是一个可遗传性状,其与常见慢性病及其相关指标存在相关性。静息心率与糖尿病和血糖值具有较强的遗传相关性,提示静息心率与糖尿病和血糖之间可能存在共同的遗传基础。

目的:基于福建省南靖县土楼地区大家系,探索静息心率和常见慢性病(高血压、糖尿病、血脂异常)的单表型遗传度和双表型遗传度。方法:研究对象来源于2015年8月至2017年12月福建省漳州市南靖县土楼地区塔下村、曲江村、南欧村募集的张姓居民及其亲属,以及草坂村、图美村、背岭村募集的陈姓居民及其亲属。研究共纳入了来自452个大家系的1 563名研究对象。家系关系确定依据为家系信息登记及家谱。采用方差组分模型估计连续性变量的单表型、双表型遗传度,采用易患性-阈值模型估计二分类变量的单表型、双表型遗传度。结果:家系重建纳入了1个七代家系,2个五代家系,23个四代家系,186个三代家系和240个二代家系。研究对象的平均年龄为57. 2岁,男性占39. 4%。研究对象的高血压、糖尿病、血脂异常患病率分别为49. 2%、10. 0%、45. 2%。单表型遗传度估计显示,静息心率遗传度为0. 263(95%CI:0. 120～0. 407),高血压遗传度为0. 404(95%CI:0. 135～0. 673),血脂异常遗传度为0. 799(95%CI:0. 590～1)。收缩压、舒张压、血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白的遗传度分别为0. 379、0. 306、0. 393、0. 452、0. 568、0. 852、0. 387。双表型遗传度分析显示,静息心率与高血压、糖尿病、舒张压、血糖、甘油三酯存在表型相关性。双表型遗传度显示,静息心率与血糖(遗传相关性0. 485,95%CI:0. 120～1,P <0. 05)和糖尿病(遗传相关性0. 795,95%CI:0. 181～0. 788,P <0. 05)具有较强的遗传相关性。结论:静息心率是一个可遗传性状,其与常见慢性病及其相关指标存在相关性。静息心率与糖尿病和血糖值具有较强的遗传相关性,提示静息心率与糖尿病和血糖之间可能存在共同的遗传基础。