TitleGABRA1基因变异相关癫痫的临床表型特点
Other TitlesClinical phenotypes of epilepsy associated with GABRA1 gene variants
Authors杨莹
张月华
陈娇阳
马洁卉
孙丹
杨小玲
张静
陈奕
吴希如
Affiliation北京大学第一医院儿科
北京大学第一医院儿科
北京大学第一医院儿科
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科
北京大学第一医院儿科
北京大学第一医院儿科
北京大学第一医院儿科
北京大学第一医院儿科
Keywords癫痫
发作
基因,GABRA1
发育落后
Epilepsy
Seizures
Genes, GABRA1
Developmental delay
Issue Date2-Feb-2020
Publisher中华儿科杂志
Abstract目的 探讨GABRA1基因变异相关癫痫患儿的临床表型特点。方法 收集2016年3月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的癫痫患儿,并通过靶向捕获二代测序发现GABRA1基因变异的11例患儿(男4例、女7例),回顾性总结其临床表现、脑电图及头颅影像学特点。结果 11例患儿中,10例为新生变异,1例为遗传性变异。2例患儿携带相同的变异,6例患儿携带国际未报道的新变异。癫痫起病年龄8(3~14)月龄,其中1岁内起病10例,1岁后起病1例。癫痫发作类型多样,其中局灶性发作10例,全面性强直-阵挛发作3例,肌阵挛发作3例,痉挛发作2例。有5例患儿具有多种发作类型。9例发作有热敏感特点,其中6例因发热诱发癫痫持续状态。2例具有光敏感特点。11例患儿脑电图显示背景异常5例,发作间期有异常放电6例。所有患儿的头颅磁共振成像均未见明显异常。9例患儿有不同程度的发育落后。临床诊断为Dravet综合征5例,婴儿痉挛症2例,不能分类的早发癫痫性脑病1例,其余3例为局灶性癫痫。11例患儿末次随访年龄为8月龄~12岁,8例癫痫发作已缓解6个月~8年,其中1例已停用抗癫痫药物。结论 GABRA1基因变异中新生变异较遗传变异常见,其导致的癫痫多数在婴儿期起病,癫痫发作类型多样,局灶性发作最为常见。多数患儿发作预后好,但普遍发育落后。
目的 探讨GABRA1基因变异相关癫痫患儿的临床表型特点。方法 收集2016年3月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的癫痫患儿,并通过靶向捕获二代测序发现GABRA1基因变异的11例患儿(男4例、女7例),回顾性总结其临床表现、脑电图及头颅影像学特点。结果 11例患儿中,10例为新生变异,1例为遗传性变异。2例患儿携带相同的变异,6例患儿携带国际未报道的新变异。癫痫起病年龄8(3~14)月龄,其中1岁内起病10例,1岁后起病1例。癫痫发作类型多样,其中局灶性发作10例,全面性强直-阵挛发作3例,肌阵挛发作3例,痉挛发作2例。有5例患儿具有多种发作类型。9例发作有热敏感特点,其中6例因发热诱发癫痫持续状态。2例具有光敏感特点。11例患儿脑电图显示背景异常5例,发作间期有异常放电6例。所有患儿的头颅磁共振成像均未见明显异常。9例患儿有不同程度的发育落后。临床诊断为Dravet综合征5例,婴儿痉挛症2例,不能分类的早发癫痫性脑病1例,其余3例为局灶性癫痫。11例患儿末次随访年龄为8月龄~12岁,8例癫痫发作已缓解6个月~8年,其中1例已停用抗癫痫药物。结论 GABRA1基因变异中新生变异较遗传变异常见,其导致的癫痫多数在婴儿期起病,癫痫发作类型多样,局灶性发作最为常见。多数患儿发作预后好,但普遍发育落后。
URIhttp://hdl.handle.net/20.500.11897/596034
ISSN0578-1310
Appears in Collections:第一医院

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