TitleHTRA丝氨酸肽酶1相关脑小血管病
Other TitlesHigh-temperature requirement A serine peptidase 1-related cerebral small vessel disease
Authors郭昱
袁云
Affiliation北京大学第一医院神经内科
北京大学第一医院神经内科 北京市神经血管病探索重点实验室
Keywords脑小血管病
HTRA1丝氨酸肽酶1
隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病
Cerebral small vessel disease
High-temperature requirement A serine peptidase 1
Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
Issue Date8-Aug-2022
Publisher中华神经科杂志
AbstractHTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因突变可导致常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病以及HTRA1相关显性遗传性脑小血管病(CSVD)。文中对HTRA1相关CSVD的定义、临床特征、MRI表现、基因和病理检查以及治疗方案进行了描述, 归纳总结了该类疾病的临床特点, 强调HTRA1相关CSVD与其他脑白质病变之间的区别, 提出了在常规临床环境下识别HTRA1相关CSVD的诊断途径。除常规CSVD治疗外, 该病的靶向治疗方法尚需建立。
HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因突变可导致常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病以及HTRA1相关显性遗传性脑小血管病(CSVD)。文中对HTRA1相关CSVD的定义、临床特征、MRI表现、基因和病理检查以及治疗方案进行了描述, 归纳总结了该类疾病的临床特点, 强调HTRA1相关CSVD与其他脑白质病变之间的区别, 提出了在常规临床环境下识别HTRA1相关CSVD的诊断途径。除常规CSVD治疗外, 该病的靶向治疗方法尚需建立。
URIhttp://hdl.handle.net/20.500.11897/651748
ISSN1006-7876
Indexed中文核心期刊要目总览(PKU)
中国科学引文数据库(CSCD)
Appears in Collections:第一医院

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