| Title | 基于家系数据的罕见变异关联分析方法研究进展 |
| Other Titles | Family-based association tests for rare variants |
| Authors | 陈曦 王斯悦 薛恩慈 王雪珩 彭和香 范梦 王梦莹 武轶群 秦雪英 李劲 吴涛 朱洪平 李静 周治波 陈大方 胡永华 |
| Affiliation | 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 北京大学口腔医学院口腔颌面外科 北京大学口腔医学院儿童口腔科 |
| Keywords | 罕见变异 家系数据 多位点关联分析 Rare variant Family data Multi-locus association study |
| Issue Date | 10-Sep-2022 |
| Publisher | 中华流行病学杂志 |
| Abstract | 二代测序技术的发展促进了复杂疾病致病性罕见遗传变异的研究。罕见变异的低频性使得单位点关联分析功效不足, 因此负荷检验、方差成分检验等整合多个位点信息的关联分析方法得到了广泛应用。但这些方法大多基于人群研究设计, 针对家系数据的分析方法较为少见。本文综述了基于家系数据的常用罕见变异关联分析方法, 介绍基本原理和特点、适用条件等, 并讨论了当前分析方法存在的不足和未来发展的方向。 二代测序技术的发展促进了复杂疾病致病性罕见遗传变异的研究。罕见变异的低频性使得单位点关联分析功效不足, 因此负荷检验、方差成分检验等整合多个位点信息的关联分析方法得到了广泛应用。但这些方法大多基于人群研究设计, 针对家系数据的分析方法较为少见。本文综述了基于家系数据的常用罕见变异关联分析方法, 介绍基本原理和特点、适用条件等, 并讨论了当前分析方法存在的不足和未来发展的方向。 |
| URI | http://hdl.handle.net/20.500.11897/656371 |
| ISSN | 0254-6450 |
| Indexed | 中文核心期刊要目总览(PKU) 中国科学引文数据库(CSCD) |
| Appears in Collections: | 公共卫生学院 口腔医院 |
