1例Beckwith-Wiedemann综合征儿童的诊断及随访管理并文献复习

Abstract

本文报道一例Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)患儿。该患儿为孕35~(+1)周早产女婴，试管婴儿，出生体重2 760 g。特殊体征：舌体大，双耳切迹，面部火焰状红斑，双下肢长度不等。遗传学检测(SNP)提示11p15.5p15.4片段缺失，确诊BWS综合征。随访至18月龄，体格及神经心理发育均正常，持续监测无肿瘤发生。早期诊断及规律随访对BWS患儿的预后及生存质量具有重要意义。在不同的年龄阶段，随访侧重点有所不同，需要分阶段制定个体化的评估方案，重视基因分型在随访中的指导意义。