Title264例儿童遗传性癫痫致病基因突变嵌合体及表型研究
Authors陈娇阳
张月华
陈奕
杨莹
牛雪阳
张静
曾琦
刘爱杰
许小菁
杨晓旭
李淑品
杨小玲
姜玉武
Affiliation北京大学第一医院
北京大学生命科学学院
Issue Date29-Oct-2021
Publisher第九届CAAE国际癫痫论坛会刊
Abstract<正>目的采用基于扩增的深度测序(amplicon-based deep sequencing, ADS)方法对儿童遗传性癫痫进行致病基因突变嵌合体及表型研究。方法以264个先证者已明确癫痫致病基因的核心家系为研究对象,采用ADS方法,对患儿及其父母进行外周血致病基因嵌合突变检测,并分析嵌合突变等位基因比例(mutant allelic fraction, MAF)和临床表型之间的关系。结果共收集264个致病基因明确的癫痫家系,涉及44种基因,平均测序深度88,909x。采用ADS检测方法发现,
URIhttp://hdl.handle.net/20.500.11897/675579
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生命科学学院

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